Este documento resume tres condiciones médicas raras: el Síndrome de Proteus, la CIPA (insensibilidad congénita al dolor) y la Fibrodisplasia. El Síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel, los huesos y otros tejidos que empeora con la edad. La CIPA es una ausencia de sensación de dolor desde el nacimiento que pone en riesgo la vida. La Fibrodisplasia es una osificación progresiva de músculos y tendones que ocurre en

2.  SINDROME DE PROTEUS
 CIPA (insensibilidad congénita al dolor)
 FIBRODISPLASIA

3.  El Síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita que causa un
crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos,
normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo.

4.  El síndrome de Proteus causa un crecimiento
excesivo de la piel, los huesos, músculos, tejido
adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos.
 El síndrome de Proteus es una enfermedad
progresiva en donde los niños suelen nacer sin
ninguna deformidad evidente, al menos al
inicio.
 Los tumores y el crecimiento de tejidos
aparecen a medida que envejecen. La
gravedad y ubicación de estos crecimientos
divergen, pero normalmente el cráneo, las
extremidades, y las plantas de los pies son los
mas afectados

5.  Hay apenas pocos estudios serios con
Rapamicina en el tratamiento del
síndrome de Proteus, sin embargo todos
han encontrado que es un recurso
efectivo.

7.  es una rara anomalía hereditaria del
sistema nervioso que produce una
ausencia de la sensación dolorosa, calor,
presión y frío. Una persona con CIPA no
puede sentir dolor o diferenciar
temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere
a que el cuerpo no suda, y por tanto no
puede regular su temperatura; mientras
que congénita significa que la enfermedad
está presente desde el nacimiento.

8.  La CIPA es causada por una mutación
genética que impide la formación de las
células nerviosas, responsables de
transmitir señales de dolor, calor, y frío al
cerebro. El exceso de calor causa la
muerte de más de la mitad de los niños
con CIPA menores de 3 años.

9.  Actualmente no existe un tratamiento
etiológico para esta enfermedad, por lo
que se hace un tratamiento sintomático en
estos pacientes. Este se realiza por un
equipo multidisciplinar, donde la
rehabilitación adquiere mucha
importancia en la prevención, el
seguimiento y el tratamiento de las
complicaciones que pueden surgir.

11.  es una enfermedad hereditaria,
autosómica dominante, que provoca
una osificación progresiva de los
músculos esqueléticos, fascias, tendones
y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del
organismo, como músculos o tendones,
se osifican y se convierten en hueso.

12.  La fibrodisplasia ocurre en la niñez,
generalmente entre los 3 y 15 años de
edad. La afección no se da en familias
(no es hereditaria) y su causa se
desconoce

13.  Dolor óseo
 Lesiones óseas
 Dificultad para caminar
 Problemas de las glándulas endocrinas
 Fracturas o deformidades óseas (poco
frecuentes)
 Color inusual de la piel (pigmentación