6. La neurofibromatose est une maladie génétique
héréditaire et incurable qui provoque la formation de
tumeurs bénignes sur les nerfs , elle se caractérise
par la formation de nodules cutanés et de tumeurs
nerveuses
9. Il existe plusieurs types de neurofibromatose (type 1,
type 2 , type 3 et type 6) mais les plus fréquents
sont celle de type 1 et 2
Ce sont des maladies génétiques à transmission
dominante, c'est-à-dire que lorsqu'une personne
est touchée au sein d'une famille, il y a un risque
sur deux que sa descendance soit également
touchée
10. La neurofibromatose type 1 (NF1)
Appelée également maladie de von Recklinghausen, elle touche environ
une personne sur 3 000 , dont on retrouve des symptômes cutanés et
nerveux , des excroissances qui peuvent se développer le long des
nerfs périphériques, et surtout elle peut toucher les os ou les autres
tissus mous.
Elle est caractérisée par le développement de tumeurs bénignes des gaines
nerveuses : les neurofibromes (NF), qui peuvent se transformer en
tumeurs malignes, les MPNST (malignant peripheral nerve sheath
tumors) transmise sur un mode autosomique dominant.
Elle est causée par la perte de fonction du gène suppresseur de tumeur
NF1 , situé sur le chromosome 17 en q11.2 , c’est un gène très grand
de taille, ou les mutations sont très nombreuses, qui sont différentes
d’une famille a l’autre (on parle donc des mutations privée)
Ce gène code pour une protéine appelée la neurofibromine : elle est
présente dans de nombreux endroits de l’organisme ainsi les
neurones semblant principalement à la croissance et la régulation du
cycle cellulaire et/ou transmission du signal de différenciation
cellulaire.
Au sein de la même famille dans laquelle les individus ont hérité d’une
même mutation NF1, les malades ont des différences
phénotypiques marquées allant d’une forme bénigne à une forme
grave.
Les complications tumorales, neurofibromes plexiformes, tumeurs
malignes des gaines nerveuses,Tumeurs du système nerveux central,
sont causes de morbidité et de mortalité au cours de la
neurofibromatose.
La neurofibromatose type 2 (NF2)
La Neurofibromatose 2 (NF2), est une maladie du
système nerveux central et
périphériqued’origine génétique, rare et de
sévérité très variable. Elle est transmise sur le
mode autosomique dominant, cependant, il
s’agit de mutations de novo dans 70% des cas.
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une
maladie génétique rare, de type autosomique
dominante avec une incidence à la naissance
de l'ordre de 1 pour 25 000. Cependant, près
de ¾ des mutations du gène NF2 responsable
de la maladie sont sporadiques. NF2 est un
gène suppresseur de tumeur localisée sur le
chromosome 22q codant pour la prtéine Merlin
11.
12.
13. La neurofibromatose type 3 / schwannomatose
(NF3) (NF)
Il s'agit d'une neurofibromatose très rare dans
laquelle des excroissances se développent au
niveau de différents nerfs. Elle touche environ
une personne sur 40 000. La neurofibromatose
de type 3 engendre le développement de tumeurs
au niveau des gaines (appelées cellules de
Schwann) entourant les fibres nerveuses. Ces
schwannomes se développent ainsi autour des
nerfs crâniens, spinaux et périphériques.
La neurofibromatose de type 6 (NF6)
Il s'agit d'une maladie génétique très rare qui se
caractérise uniquement par l'apparition de multiples
taches couleur café au lait sur la peau. Ces taches
sont présentes dès l'enfance et peuvent avoir une
taille proche de 10 cm , il semble que des mutations
sur le gène NF1 soient impliquées dans la maladie
16. Dans la neurofibromatose de type 1, les symptômes peuvent être très
variés. On retrouve généralement des symptômes cutanés, comme
des taches pigmentées dites "café au lait", des taches lenticulaires
(semblables à des taches de rousseur), des neurofibromes (tumeurs
bénignes), une macrocéphalie, mais aussi des manifestations
oculaires (gliome oculaire), parfois des tumeurs cérébrales ou de la
pseudoarthrose. Les symptômes sont variables d'une personne à une
autre, néanmoins, certaines neurofibromatoses peuvent engendrer des
troubles de l'apprentissage, mais aussi des problèmes endocriniens ou
vasculaires.
Dans la neurofibromatose de type 2, on retrouve généralement des
symptômes liés à l'atteinte du nerf auditif, comme des pertes
d'équilibre, des bourdonnements d'oreilles ou une perte d'acuité
auditive. Dans la neurofibromatose de type 3, on retrouve des
engourdissements, des faiblesses, des sensations de picotement dans
tout le corps. La neurofibromatose de type 6 est caractérisée par la
présence de taches pigmentées café au lait.
19. Généralement, l'examen clinique permet déjà de poser un diagnostic, car les
symptômes sont assez caractéristiques. Dans la neurofibromatose de type
1, le diagnostic s'effectue sur la présence d'au moins deux critères parmi
les suivants : un parent atteint, présence d'au moins 6 taches de
pigmentation, présence de lentigines, présence d'un gliome optique,
présence de nodules de Lisch, présence de lésions osseuses ou présence
de deux neurofibromes. Les données de l'examen clinique sont néanmoins
complétées par des examens d'imagerie médicale, comme la
tomodensitométrie ou l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique).
23. Il n'existe pas actuellement de traitement curatif pour les neurofibromatoses. Le
traitement est symptomatique. Les tumeurs bénignes ou malignes peuvent
être retirées chirurgicalement et une chimiothérapie ou une radiothérapie
peut être envisagée si les tumeurs s'avèrent cancéreuses. En cas de
problèmes vasculaires, osseux ou endocriniens, un suivi pluridisciplinaire
sera mis en place. Un suivi psychologique est également très important, car
les manifestations de la maladie peuvent impacter fortement le confort de
vie.
