Conceptos básicos de genética ¿Qué es la genética? ADN; ARN; glosarios; estructura y tipos de cromosomas; cariotipo; tipos de herencia; herencia autosómica dominante y recesiva; trastornos genéticos
2. GENÉTICA
Rama de la biología y medicina que estudia los genes y la
herencia. Esta área busca comprender y explicar cómo
se transmite la herencia biológica a través de las
generaciones mediante el ADN.
3. HISTOLOGÍA
Con los primeros microscopios, se dieron
cuenta que todo lo que tiene vida tenía una
estructura de “panal de abejas“ o celdas.
Estas celdas eran células.
Gracias a este descubrimiento, muchos
científicos se interesaron por estudiar las
células más a fondo, creando una nueva
ciencia llamada HISTOLOGÍA
Histo: tejido
Logos: tratado/estudio
Ciencia que estudia cómo estan formados
los tejidos orgánicos de los seres vivos.
4. Los tejidos eran pintados con dos tipos de tintas; una pintaba los
ácidos y otra pintaba alcalinos.
Al ver esto en la célula, el núcleo se pintaba como un ácido con una
forma reticular (red). A esto le denominaron ácidos nucleicos.
Al día de hoy se conocen 2 tipos de ácidos
nucleicos:
ADN Ácido Desoxirribunocleico.
ARN Ácido Ribonucleico.
5. ÁCIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO
El ADN en su mayoría, se encuentra en el núcleo celular y
contiene toda la información genética; esta información
se transmite a base de proteínas.
Podría decirse que la información que contiene el ADN
son “recetas“ para crear proteínas.
GEN Partícula del material genético que varía en tamaño
y depende de la complejidad de las proteínas.
6. ADN Se va a encontrar de dos formas dentro de sistema:
Cromatina
-Célula en interfase
-ADN en forma
reticular/extendido.
Así se puede leer la receta para
que la proteína haga su trabajo.
Cromosoma
-Célula en mitosis
-ADN compacto.
Interfase: cuando una célula
está haciendo su trabajo
normal.
Mitosis: célula en
reproducción para crear
una nueva.
7. CROMOSOMAS HUMANOS
La especie humana tiene:
46
cromosomas
23 pares otorgados por el padre
23 pares otorgados por la madre
Contienen la misma información Par homólogo
8. CROMOSOMAS HUMANOS
23 pares de cromosomas
22 pares autosomas
1 par sexual /
heterocromosoma
mujer
hombre
Los 46 cromosomas se convierten a 23 pares de cromosomas:
9. GLOSARIO
● GEN: Porción de ADN que equivale a una proteína (o
característica).
● PARES HOMÓLOGOS: Cromosomas que tienen los
mismos genes y están en el mismo sitio.
● LOCUS: Localización de un gen.
● GEN ALELO: Gen que está en el mismo locus del par
homólogo; tiene la misma información.
10. ESTRUCTURA Y TIPOS DE
CROMOSOMAS
Los cromosomas están
compuestos por dos
cromátidas, dos brazos cortos,
dos brazos largos, un telómero
y un centrómero.
A los cromosomas se les va a
conocer por la localización del
centrómero.
11. CROMOSOMAS
METACÉNTRICOS
Tienen el centrómero a la mitad;
ambos brazos de misma
longitud.
1
ESTRUCTURA Y TIPOS DE
CROMOSOMAS
CROMOSOMAS
SUBMETACÉNTRICOS
Tienen el centrómero
desplazado un poco hacia
arriba.
CROMOSOMAS
ACROCÉNTRICOS
Centrómero casi hasta
arriba. Se nota poco el brazo
corto.
2
3
CROMOSOMAS
TELOCÉNTRICOS
Solo se aprecia un brazo del
cromosoma, al estar el
centrómero en el extremo.
4
13. ESTRUCTURA Y TIPOS DE
CROMOSOMAS
CROMOSOMAS CON
ZONA SATÉLITE
El brazo corto presenta
abultamientos con forma de satélite.
Es un segmento distal de algunos
cromosomas, que está separado del
resto del cromosoma por un
pedúnculo o constricción secundaria.
14. CARIOTIPO
El cariotipo sirve para estudiar el conjunto completo de los
cromosomas que tiene cada una de las células de un de un
individuo.
Una de las maneras en que se puede obtener un cariotipo, es
haciendo un hisopado bucal, recolectando una muestra de las
células, para después pintarlas y poder ver los cromosomas
desde el microscopio.
Esta prueba también permite detectar alteraciones en el número
o en la estructura de los cromosomas, que se asocian con
distintas patologías.
15. GRUPOS DE CARIOTIPO
GRUPO A: 1, 2 ,3
GRUPO B: 4 y 5
GRUPO C: 6 - 12
GRUPO D: 13, 14, 15
GRUPO E: 16, 17, 18
GRUPO F: 19 y 20
GRUPO G: 21 y 22
PAR SEXUAL
16. HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
TIPOS DE HERENCIA
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
La herencia autosómica
recesiva se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el
normal por lo que con una sola
copia del alelo alterado no se
expresa la enfermedad.
El patrón de herencia
autosómica dominante se da
cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal y
basta una sola copia para que
se exprese la enfermedad.
17. HOMOCIGOTO: Cuando la información de los pares
alelos es idéntica.
HETEROCIGOTO: Cuando la información de los pares
alelos es diferente.
GEN DOMINANTE: Se expresa aún en heterocigosidad;
es decir, aunque aparezca únicamente en uno de los
cromosomas.
GEN RECESIVO: Se expresa únicamente en
homocigosidad. Debe estar presente en ambos
cromosomas.
20. HERENCIA LIGADA
AL CROMOSOMA X
TIPOS DE HERENCIA
Rasgo o afección genética que
pasa de padres a hijos cuando
hay mutaciones en un gen del
cromosoma sexual X.
21. TIPOS DE HERENCIA
HERENCIA
HOLÁNDRICA
Aquella en la que todos los genes
localizados en el cromosoma Y
del padre son transmitidos al hijo
varón, incluyendo enfermedades
o trastornos genéticos.
22. CLASIFICACIÓN DE LOS
TRASTORNOS GENETICOS
1. Trastorno de un gen único - Mutaciones
- Este se presenta cuando un solo gen tiene una alteración.
23. 2. Trastornos de la
estructura de un Cromosoma
Trastornos de la
estructura
Lesión
Duplicación
Inversión
Translocación
Se pierde una porción de la
secuencia de los genes (ADN).
Se duplica una porción de la
secuencia de los genes (ADN).
Se rota una porción de la
secuencia de los genes (ADN).
Deleción (pérdida) de una parte de un
cromosoma que se le pega a su par homólogo.
a
b
c
d
e
f
a
b
e
f
a
b
c
d
e
f
a
b
c
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
c
b
a
f
e
d
a
b
c
d
e
f
Ej. secuencia de genes
normal
24. MONOSOMÍAS
3. Trastornos en el
número de cromosomas
TRISOMÍAS
El origen de los trastornos en el número de cromosomas son a
causa de la no disyunción.
Disyunción: Momento en el que
los cromosomas homólogos se
separan después de aparearse
para intercambiar información.
Un solo cromosoma.
- Síndrome de Turner: la mujer
nace con un solo cromosoma
X.
Tres cromosomas.
- Síndrome de Down: trisomía del
cromosoma 21.
- Síndrome de Patau: trisomía del
cromosoma 13.
25. Son trastornos que vienen de una base genética, pero
que requieren factores ambientales para su expresión.
Ejemplo: Diabetes Mellitus (Tipo 2).
4. Herencia Multifactorial
26. ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES
Las células mueren antes de
tiempo, lo que deja una escasez
de glóbulos rojos saludables.
- Gen drepanocítico
- Hinchazón dolorosa de
las manos y los pies
- Fatiga o irritabilidad por
la anemia
- Color amarillento
(ictericia).
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Trastorno genético en el que un
varón nace con una copia adicional
del cromosoma X.
- Infertilidad
- Proporciones corporales
anormales
- Agrandamiento anormal de las
mamas
- Testículos pequeños
- Estatura alta
ENFERMEDADES GENÉTICAS
27. ENFERMEDADES GENÉTICAS
LESIÓN CROMOSÓMICA:
- Síndrome de maullido de gato: Grupo de síntomas que resultan de la
falta de una parte del brazo corto del cromosoma 5.
- Llanto parecido al maullido de un gato.
- Retraso en el desarrollo del feto.
- Tono muscular bajo.
- Problemas para tragar y chupar.
MONOSOMÍAS:
- Síndrome de Turner: alteración genética originada por la ausencia
parcial o total de un cromosoma sexual X.
- Baja estatura.
- Problemas con la madurez sexual.
- Hinchazón en manos y pies.
28. ENFERMEDADES GENÉTICAS
TRISOMÍAS:
- Síndrome de Edwards: Causado por tener un cromosoma
extra en el par 18.
- Bajo peso al nacer.
- Cabeza pequeña.
- Puños apretados; dedos superpuestos.
- Defectos en corazón, riñones, pulmones, intestinos.
- Síndrome de Down: Causado por tener un cromosoma extra
en el par 21.
- Apariencia física típica.
- Discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo.
- Síndrome de Patau: Causado por tener un cromosoma extra
en el par 13.
- Retraso en el desarrollo que implica al sistema nervioso,
sistema musculoesquelético, sistema cardiovascular,
entre otros.
