enfermedades neuromusculares

1. FISIOPATOLOGÍA DE
ENFERMEDADES
RESPIRATORIAS
NEUROMUSCULARES.
M E D I C I N A D E R E H A B I L I TA C I O N
D R A I T Z E L G O N Z A L E Z R O M E R O
F I S I O L O G I A P U L M O N A R

2. OBJETIVOS
La bomba respiratoria: lleva oxígeno al cuerpo (genera energía y eliminar el dióxido de carbono).
La corteza cerebral controla la respiración voluntaria.
El tronco encefálico da la respiración automática.
La médula espinal y las neuronas motoras: transmiten los impulsos nerviosos.
Los efectos de las enfermedades neuromusculares en el sistema respiratorio varían desde
aislados y leves hasta severo.
Comprensión de la fisiopatología de enfermedades específicas, así como la adopción de una
acercamiento a los pacientes con uno de estos trastornos, para mejorar en la calidad y cantidad
de vida.

3. FISIOLOGIA NORMAL
• SISTEMA NERVIOSO CENTRAL:
– CONTROL VOLUNTARIO DE LA RESPIRACION:
INICIA MEDIANTE SEÑALES DE LA CORTEZA CEREBRAL, EN
CENTROS UBICADOS EN LA CORTEZA PARIETAL, LAS CUALES
SE PROYECTAN EN LAS NEURONAS MOTORAS EN LA
MÈDULA ESPINAL A TRAVES DE LOS TRACTOS
CORTICOESPINALES.
– CONTROL AUTOMATICO DE LA RESPIRACION:
CONTROLADA POR UN COMPLEJO SISTEMA QUE INCLUYE LA
TRACTOS DEL TRONCO DEL ENCEFALO EN SU PORCION
INFERIOR, LA PROTUBERANCIA, Y MÈDULA ESPINAL, QUE
INCLUYE UN MECANISMO DE RETROALIMENTACION
NEGATIVA DE TIPO QUÌMICOS Y MECANICOS.

4. MEDULA ESPINAL
• LOS IMPULSOS D ELA CORTEZA Y TRONCO ENCEFALICO
VIAJAN POR LOS NERVIOS MOTORES HASTA EL ASTA
ANTERIOR DE LA MEDULA ESPINAL, PARA POSTERIOR HACER
SINAPSIS Y VIAJAR A NEURONAS MOTORAS INFERIORES A
LOS MM. RESPIRATORIOS.

5. SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
NEURONA MOTORA INFERIOR
• Tienen su cuerpo celular en el asta anterior de la medula, que se convierten
en raíces del nervio espinal que inervan a los Mm. Respiratorios, al llegar las
ramas terminales a la fibra muscular, ramificándose en botones (contienen
acetilcolina) que se aplican a la placa motora terminal, en la hendidura
presináptica, ocasionado una exitacion supraumbral de potencial eléctrico,
despolarizando la membrana muscular, dando un potencial de acción
muscular, para la contracción de la fibra muscular.

6. MUSCULOS RESPIRATORIOS
• SON LOS EFECTORES DEL SISTEMA RESPIRATORIO:
1. MUSCULOS INSPIRATORIOS: DIAFRAGMA (70% DE VOL. CORRIENTE), MM. INTERCOSTALES
(LÀMINAS EXTERNAS (EXPANDIR LAS COSTILLAS EN INSPIRACION), LAMINAS INTERNAS
(DISMINUIR TAMAÑO DE CAJA TORACICA EN EXPIRACION).
2. MUSCULOS ESPIRATORIOS: MÚSCULOS ABDOMINALES (RECTO DEL ABDOMEN, OBLICUO
INTERNO, OBLICUO EXTERNO Y TRANSVERSO ABDOMINIS).
3. MUSCULOS ACCESORIOS DE LA RESPIRACION: (ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO, ESCALENOS,
TRAPECIOS, DORSAL ANCHO, PLATISMA Y PECTORAL MAYOR Y MENOR) PUEDEN
EXPANDIR LA CAJA TORÁCICA Y AYUDAR A LA INSPIRACIÓN DURANTE SITUACIONES DE
MAYOR DEMANDA VENTILATORIA, O CON MUSCULOS INSPIRATORIOS ALTERADOS.

7. • MUSCULOS DE LAS VÌAS AEREAS SUPERIORES:
– MANTIENEN LA PERMEABILIDAD DE LA VÍA AÉREA SUPERIOR , INERVADOS POR NERVIOS V, VII Y IX-
XII.

9. RETROALIMENTACIÓN
• LOS MECANISMOS DE CONTROL RESPIRATORIO DEPENDEN DE RECEPTORES
NEURALES Y QUÍMICOS QUE SE ENCUENTRAN EN SITIOS PERIFÉRICOS Y CENTRALES.
– RECEPTORES NEURONALES: PRESENTES EN VIAS RESPIRATORIAS SUPERIORES, MM.
RESPIRATORIOS, PULMONES Y VASOS PULMONARES. PROYECTAN SEÑALES AL CENTRO
RESPIRATORIO POR NERVIO VAGO, AJUSTANDO A LOS MM. RESPIRATORIOS PARA
MODIFICAR SU VENTILACION, MODULAR REFLEJOS DE TOS O ESTORNUDAR.
– RECEPTORES QUÌMICOS: PERIFERICOS, INCLUYEN LOS CUERPOS CAROTIDEOS, AORTICO,
DONDE DETECTAN NIVELES BAJOS DE PaO2, y Ph.
– CENTRALES: QUIMIORRECEPTORES SON RESPONSABLES DE LA MAYOR PARTE DE
RESPUESTA AL DIOXIDO DE CAROBNO, RESPONDENA AUMENTO DE PaCO2 POR CAIDA DE
PH, CON AUMENTO DE PaCO2 EN LCR.

10. FISIOPATOLOGÍA
RESPIRATORIA DE
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES

11. FISIOPATOLOGÍA RESPIRATORIA DE
ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR
• PATRONES GENERALIZADOS:
– EFECTOS NEGATIVOS SOBRE EL MÚSCULO RESPIRATORIO.
– REDUCCIÓN DE LA CAPACIDAD VITAL (VC): POR EFECTOS SOBRE LA INSPIRACION Y MM. ESPIRATORIOS.
(LEVE-SEVERO; VARIABLE, HIPERAGUDO, GRADUAL).
– REDUCCIÒN DE LA FUERZA DE LA TOS: POR REDUCCION EN LA FUERZA DE MM. INSPIRATORIOS Y MM.
ESPIRATORIOS, O DISFUNCION BULBAR CON DISFUSION DELA GLOTIS.
– EFECTOS SOBRE MUSCULATURA BULBAR Y DEGLUCIÓN: POR DISFUCION DE LABIOS, LENGUA, MM.
FARINGEOS Y LARINGEOS, DANDO ALTO RIESGO DE ASPIRACIÒN.
– CALIDAD DEL SUEÑO: ALTO RIESGO DE RESPIRACION ANORMAL DURANTE SUEÑO REM , COMO
HIPOVENTILACIÒN, U OBSTRUCCION DE LAS VIAS RESPIRATORIOS SUPERIORES, HIPERCAPNIA. POR
HIPOTONIA MUSCULAR.
– CONTROL DE LA RESPIRACIÓN. PATRÒN RAPIDO DE RESPIRACION, Y PERSISTE CUANDO ESTAN EXPUESTOS
A MEZCLAS DE GASES HIPOXICOS O HIPERCAPNICOS, Y SE DEBE A LA DEBILIDAD MUSUCLAR. LA MEDICION
DEL APRSION DE OCLUSION BUCAL DURANTE LOS PRIMEROS 100MS ES MAYOR.

14. FISIOPATOLOGÍA DE ENFERMEDADES
ESPECÍFICAS
ENFERMEDADES DE LA MÈDULA ESPINAL
• AFECTAN DRAMATICAMENTE LA RESPIRACION POR IMPACTO DIRECTO EN
CENTROL DE CONTROL DE NERVIOS MOTORES DE LA RESPIRACION.
• ETIOLOGIA. TRAUMATICA (MÀS COMÙN), TUMORAL, ACCIDENTE VASCULAR,
MIELITIS TRANSVERSA, SIRINGOMIELIA.
• NIVEL. TORACICO O LUMBAR: SOLO PROVOCAN ALTRACION EN TOS POR LOS
MM. ABDOMINALES.
• ASISTENCIA VENTILATORIA CRONICA. TRAQUEOSTOMIA.

15. ENFERMEDAD DE LA UNIÒN
NEUROMUSCULAR
MIASTENIA GRAVIS (MG):
• MÀS COMÙN ENFERMEDAD QUE AFECTA LA TRANSMISIÒN NEUROMUSCULAR.
• AUTOINMUNE: ATAQUE INMUNOLÒGICO MEDIADO POR AC DIRIGIDO EN LOS RECEPTORES DE
ACETILCOLINA Y PROTEINAS ASOCIADAS A RECEPTORES DE MEMBRANA POSTSINAPTICA DE LA UNIÒN
NEUROMUSCULAR.
• CX. DEBILIDAD DE MM. RESPIRATORIOS.
• CRISIS AGUDA. REQUIERE INGRESO A UCI, POR INSUFIENCIA RESPIRATORIOS Y ALTO RIESGO DE MUERTE.
• SINDROME PARANEOPLASICO ASOCIADO A TIMOMA.
SÌNDROME MIASTÈNICO DE LAMBERT-EATON (LEMS)
• ASOCIADO A CA. DE PULMÒN DE CEL. PEQUEÑAS QUE AFECTA A MM. RESPIRATORIOS.
• AFECTA A LA UNIÒN NEUROMUSCULAR PRESINÀPTICA.
• CX. INSUFICIENCIA RESPIRATORIA FRANC INEXPLICABLE, ES UN HALLAZGO TARDIO.

16. ENFERMEDADES DE NERVIOS
MOTORES
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA).
• AFECTA A MOTONEURONAS SUPERIORES E INFERIORES.
• INCIDENCIA: MÀXIMA EN 7MA Y 8VA DÈCADA DE LA VIDA.
• MAYOR AFECCIÒN A HOMBRES.
• AFECTA A TODOS LOS MM. DEL A RESPIRACIÒN, PROTECCION DE VÌAS RESPIRATORIAS Y TOS.
• CAUSA PRINCIPAL DE MUERTE: INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, Y NEUMONÌA.
• VPP: CVF <50%, PIMAX > -60CMH2O, OLFATEAR LA PRESION INSPIRATORIA NASAL (SNIP) <40CMH2O, O ESTUDIO DE SUEÑO CON
DESATURACION.
• TRAQUEOSTOMIA. CUANDO PROGRESA A AFECCION BULBAR.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
• ENFERMEDAD GENÈTICA SIMILAR A ELA. AFECTA A LAS MOTONEURONAS.
• INICIO: INFANCIA.
• TIPO 1: MM. INTERCOSTALES AFECTADOS, DIAFRAGMA CONSERVADO , DANDO MOVIMIENTO PARADOJICO DE LA PARED TORACICA
DURANTE LA INSPIRACION, ADEMAS HAY IR PROGRESIVA CON CAMBIOS ANATOMICOS CONDUCIENDO A IRREPETICIÒN.
• TIPO II: APOYO NOCTURNO POR TRASTORNOS RESPIRATORIOS DE SUEÑO
• TIPO II, III Y IV: PUEDEN REQUERIR VENTILAICON INVASIVA AUNQUE NO SE REQUIERE CONICAMENTE.

17. POLIOMIELITIS AGUDA
• PRINICIPAL PROBLEMA DE SALUD ES EL SÌNDROME POSPOLIOMIELÌTICO (SPP), QUE DESARROLLAN UNA
NUEVA DEBILIDAD LOS SOBREVIVIENTES A LA EPIDEMIA.
• PATOGÈNESIS: PROGRESIVO DEGENERACIÒN DE UNIDADES MOTORAS REINERVADAS. PERSISTENCIA DE
POLIOVIRUS EN EL TEJIDO NEURONAL. INDUCCION DE AUTOINMUNIDAD CON POSTERIOR
DESTRUCCION DE ESTRUCTURAS NEURONALES.
• TIEMPO DE APARICION: 8-71 AÑOS, MEDIA 35 AÑOS.
EFECTOS EN EL SISTEMA RESPIRATORIO:
• ENFERMEDAD RESTRICTIVA: POR DEBILIDAD DE MM. RESPIRATORIOS Y DEFORMIDAD TORACICA, APNEA
OBSTURCITVA , DEL SUEÑO, HIPERCAPNIA, E INSUFICIENCIA RESPIRATORIA.
• FACTORES DE RIESGO: PARA ENF. RESTRICTIVA, PUEDE SER POR VENTILACION EN FASE AGUDA,
INFECCION POR POLIO A LOS 10 AÑOS, TIEMPO DE APARICION DE DEBILIDAD MENOR A 35 AÑOS.
• EXISTE TRASTORNOS RESPIRATORIOS DE SUEÑO EN 65% . PARALISIS DEL DIAFRAGMA UNILATERAL
(ASINTOMATICOS EN REPOSO Y EN SEDESTACIÒN), BILATERAL ORTOPNEA GRAVE, CON AFECCION DE CV
Y CAIDA SIGNIFICATIVA DE POSICION SUPINA DE UN 50%. DX. HEMIDIAFRAGMA ELEVADO EN RX DE
TORAX Y SE CONFIRMA POR FLUOROSCOPIO. ALTERNATIVAS DIAGNOSTICAS: ECOGRAFIA DE
DIAFRAGMA (EVALUA MOV. DE LA CUPULA) Y EMG. ESTANDAR DE ORO ES LA MEDICION DE LA PRESION
TRANSDIAFRAGMATICA.

18. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD).
• MIOPATIA PROGRESIVA CAUSADA POR MUTACIONES DEL GEN DISTROFINA EN EL CROMOSOMA XP21.
• DISTROFINA: PROPORCIONA REFUERZO MECÀNICO AL SORCOLEMA Y ESTABILIZA EL COMPLEJO DE
GLICOPROTEÌNAS.
• LOS EFECTOS RESPIRATORIOS SON DEBILIDAD MUSCULAR CON DEFICIT PULMONAR RESTRICTIVO, INSPIRATORIO
Y ESPIRATORIO PREDISPONIENDO A ATELECTASIAS, Y NEUMONIAS.
• SE PUEDE DAR VPPN CUANDO ES AVANZADA.
DISTROFIA MIOTÒNICA (DM)
• TRASTORNO AUTOSÒMICO DOMINANTE QUE ES GENETICAMENTE HETEROGENO CON EXPRESION FENOTIPICA
VARIABLE.
• CAUSADO POR MUTAICONES EN EL GEN DE LA PROTEINA QUINASA MIOTONICA DE LA DISTROFIA. CON
DEFECTOS DEL ARNm AFECTANDO FUNCION DEL CANAL DE CLORURUO EN LOS MM. ESQUELETICOS, RECEPTOR
DE INSULINA Y TROPONINA CARDIACA.
• TIPO 1: ENFERMEDAD DE STEINERT. DESDE NACIMIENTOHASTA EDAD ADULTA EN FORMA LEVE.
• TIPO II: ENFERMEDAD LEVE. INICIO EN EDAD ADULTA.
• CX. AFECCION MULTISISTEMICA CON ANOMALIAS EN CONDUCCION CARDIACA, CATARATAS, INFERTILIDAD Y
RESISTENCIA A LA INSULINA. DEBILIDAD EN MM. PROXIMALES DE EXTREMIDADES Y FACIALES.
• DETERIORO PULMONAR RESTRICTIVO VARIABLE E HIPOVENTILACION ALVEOLAR. DEBILIDAD EN MM. CON
APNEA E HIPOXEMIA NOCTURNA E HIPERCAPNEA DIURNA.
• OROFARINGEOS DANDO DISFAGIA, Y ASPIRACIONES CRONICAS.

19. OTRAS DISTROFÍAS
• DISTROFIA MUSCULAR, DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, AFECTAN
LOS MM. RESPIRATORIOS SIN CAUSAR INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
INICIAL.
MIOPATIAS INFLAMATORIAS
• DERMATOMIOSITIS, POLIOMIOSITIS, MIOSITIS POR CUERPOS DE
INCLUSIÓN.
• ENFERMEDADES INFLAMATORIAS SISTÉMICAS.
• ETIOLOGÍA DESCONOCIDA.
• CX. DEBILIDAD MUSCULAR, Y DEBILIDAD DE MM. RESPIRATORIOS ( SI ES
PRONUNCIADA PUEDE OCASIONAR FALLA VENTILATORIA CON UN PIMAX
30%) EN EL 5-10% (75% AL EVULAR CUIDADOSAMENTE EL MM.
RESPIRATORIO).
• 70% DE LOS PACIENTES PUEDEN CURSAR CON PULMÓN INTERSTICIAL

20. MIOPATIAS METABÓLICAS
• AFECTAN A LOS MM. RESPIRATORIOS.
• GLUCÓGENO, SU ALMACENAMIENTO Y TRASTOORNO DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS.
ENFERMEDAD DE POMPE
• GLUCOGENOSIS TIPO II.
• DEFICIENCIA DE MATASA ÁCIDDA.
• AFECTA LOS MM. RESPIRATORIOS, DEBIDO A LA DEF. DE a-GLUCOSIDASA ÁCIDA ,
RESPONSABLE DE LA DEGRADACIÓN DE POLÍMEROS DE GLUCÓGENO A GLUCOSA.
• LA DEFICIENCIA OCASIONA MIOPATÍA, PREDOMINA EN INFANTES, PERO PUEDE
PRESENTARSE EN EDAD ADULTA.

21. EVALUACIÓN CLÍNICA DE
EFECTOS FISIOPATOLOGICOS DE LA
ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR
1. LA FUNCIÓN VENTILATORIA: DETERMINADA PREDOMINANTEMENTE POR MM.
INSPIRATORIOS.
2. FUNCIÓN DE LA TOS: DETERMINADA POR LA FUNCIÓN INSPIRATORIA,
ESPIRATORIA Y GLÓTICA.
3. PROTECCIÓN DE VÍAS RESPIRATORIAS Y DE LA DEGLUCIÓN: POR MM. GLÓTICOS.

22. EVALUACIÓN FUNCIONAL DE LOS MM.
VENTILATORIOS
• VALORAN LA FUERZA DE LOS MM. RESPIRATORIOS:
– PRESIÓN INSPIRATORIA MÁXIMA: PIMAX
– PRESION ESPIRATORIA MÁXIMA: PEMAX
• FVC: SE UTILIZA COMO MEDIDA PARA FUERZA GLOBAL DEL MM. RESPIRATORIO
(INSPIRACIÓN-ESPIRACIÓN).
• CV EN DECÚBITO SUPINO ES MÁS SENSIBLE QUE LA POSICIÓN VERTICAL: DEBILIDAD DEL
DIAFRAGMA.
• POLISOMNOGRAFÍA: EVALUA EL SUEÑO EN PACIENTES CON ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES.
– VALORES DE REFERENCIA: PaCO2 >= 45 Ó EXCESO DE BASE >= 5 MEQ, QUE SE PUEDE
CORRELACIONAR CON HIPOVENTILACION DEL SUEÑO.

23. • EVALUACIÓN DE LA TOS:
– SOSPECHA : INCAPACIDAD PARA LLEVAR SECRESIONES PARA EXPECTORACIÓN , Ó
ANTECEDENTES DE INFECCIONES RESPIRATORIAS DE REPETICIÓN.
– MEJOR EVALUACIÓN CON: FUJO MAXIMO DE TOS (PCF).
– SE PEUDE MEDIR CON FLUJO MÁXIMO DE ASMA Ó ESPIRÓMETRO DE OFICINA.
– VALORES NORMALES: 360-960 L/MIN.
– VALOR <160 L/MIN: ALTO RIESGO DE TOS INSUFICIENTE Y DEPENDENCIA DEL
VENTILADOR.
– DURANTE PERIODOS INFECCIOSOS,: DESCIENCIA HASTA 160L/MIN PCF.

24. • EVALUACIÓN DE LA FUNCIÓN DE DEGLUCIÓN:
– LA PÉRDIDA DE PESO RÁPIDA
– EPISODIOS DE ASFIXIA, PARTICULARMENTE A LÍQUIDOS FINOS
– INFECCIONES REPETIDAS
– SE PUEDE PROBARSE CON BARIO. Ó VISUALIZACIÓN DIRECTA POR VÍA ENDOSCÓPICA.

25. CONCLUSIÓN
• LOS EFECTOS DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN EL SISTEMA
RESPIRATORIO PEUDEN SER ASILADAS, LEVES HASTA GRAVES.
• LA COMPRESIÓN DE LA FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD ESPECÍFICA, Y EL
ABORDAJE, PUEDE SER ÚTIL, Y PUEDE CONDUCIR A MEJORAR LA CALIDAD Y
CANTIDAD DE VIDA DEL PACIENTE..

26. REFERENCIAS