Cuadernillo depresion para trabajar a nivel clinico
Displasias Esqueleticas ECOMED 2018.pptx
1. XXXII Congreso Venezolano de
Ultrasonido en Medicina
Caracas
Luis F. Cadena L. MD
Medicina Materno Fetal
Displasias Esqueléticas
ECOMED 2018
2. Displasias Esqueléticas
Fetales
DEFINICION:
Grupo heterogéneo de desordenes genéticos de los
huesos que afectan su desarrollo, crecimiento e
integridad.
Incluyen: Osteocondrodisplasias, Disostosis y las
Reducciones.
5. CLASIFICACION:
436 desordenes descritos.
Multiples criterios: radiológicos, bioquímicos y de
biología molecular.
42 grupos de enfermedades.
364 genes involucrados.
Displasias Esqueléticas
Fetales
6. IMPACTO:
Prevalencia: 0,95 a 1,5 / 10.000 NV.
Tasa de Mortalidad Perinatal: 9,0 / 1.000 NV.
0,9% de todas las muertes perinatales.
23% presentan muerte intrauterina.
32% presentan muerte neonatal precoz.
3% motivo consulta por baja estatura en la infancia.
Displasias Esqueléticas
Fetales
60. Criterios ecográficos de
Letalidad
Micromelia grave:
Longitud de los huesos largos < P1.
Relación LF/CA < 0,16
Tórax Estrecho (Riesgo de Hipoplasia Pulmonar)
CT < P5.
Relación CT / CA < 0,60
Relación CC / CT > 0,60 VPP: 97%
62. Displasias Esqueléticas
Fetales
MANEJO PERINATAL:
Displasia Esquelética No Letal:
Resolución electiva por cesárea en un centro de salud
tipo IV.
Valoración por equipo multidisciplinario (Neonatología,
Genética, Imagenología y Ortopedista infantil).
Estudios diagnósticos pertinentes: Rayos X.