Genética mendeliana, com herança monogênica, penetrância e expressividade. Exemplos abordados: sindactilia, polidactilia, fenilcetonúria, síndrome da unha rotula, acondroplasia, doença de Hutington e neurofibromatose. Tais condições sofrem interferência e por isso, manifestações com intensidades variáveis, por isso tem variação na penetrância e na expressividade. Nesta aula abordamos: As heranças autossômicas recessivas se manifestam apenas em indivíduos homozigotos, que herdam um alelo recessivo de cada genitor, logo, o portador é aa. Alguns exemplos de doenças autossômicas recessivas são: doença de Tay-Sachs, fibrose cística, fenilcetonúria. A herança autossômica monogênica dominante se manifesta com a presença de apenas um alelo do gene. Logo, os indivíduos afetados podem ser homozigotos ou heterozigotos. Exemplos de doenças autossômicas monogênicas dominantes são: neurofibromatose de Von Recklinghausen; doença de Huntington; acondroplasia; polidactilia; sindactilia e síndrome unha-rótula. A penetrância de um gene refere-se à capacidade de um alelo dominante, de herança autossômica monogênica dominante, se expressar no indivíduo. A expressividade corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável.

1. Herança
autossômica
monogênica,
penetrância e
expressividade
Prof. Thiago Duarte

2. 01HERANÇA AUTOSSOMICA MONOGENICA
RECESSIVA
02 HERANÇA AUTOSSOMICA MONOGENICA
DOMINANTE
03 PENETRANCIA E EXPRESSIVIDADE

3. Heranças autossomicas
monogenicas recessivas
• O padrão característico do heredograma
é horizontal.
• Homens e mulheres apresentam igual pro
babilidade de serem afetados.

4. FIBROSE CÍSTICA
• É a mucoviscidose.
• Caracteriza-se pela alteraçao na se
creção de muco em diferentes órgã
os, como intestino, pâncreas e, prin
cipalmente pulmões.
• Incidencia de 1 : 2.000.
• Sintomas: hipersecreção pulmonar,
o que gera acúmulo da mesma, faci
litando a ocorrência de infecçoes ba
cterianas (pneumonias) e alteraçõe
s gastrointestinais.

5. FENILCETONÚRIA (PKU)
• Incidencia: 1 : 10.000
• Mutação no gene responsável pela produção da
enzima fenilalanina hidroxilase - converte fenil
alanina (aminoácido) em tirosina.
• Fenilalanina: presente em alimentos de origem a
nimal e em determinadas frutas, legumes e grão
s, participa do desenvolvimento do sistema nervo
so.
• Seu acúmulo no organismo provoca alterações n
o desenvolvimento psicomotor.
• Diagnóstico precoce: teste do pezinho.

6. Tay-Sachs
• Mutaçao no gene que codifica a enzi
ma hexosaminidase A – atua no me
tabolismo de lipídios de membrana
s neuronais.
• Alteração neurológica degenerativa.
• Manifesta-se no primeiro ano de vida.
• Diagnóstico: teste do pezinho.

7. Doenças
identificadas pelo
teste do pezinho
Características
Fenilcetonúria
Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, o que acarreta acúmulo do aminoácido fenilalanina,
comprometendo o desenvolvimento normal.
Hipotireoidismo
congênito
Deficiência na produção dos hormônios da tireoide, ocasionando o cretinismo.
Anemia falciforme Erro genético de substituição de 1 aminoácido na cadeia beta da molécula de hemoglobina.
Fibrose cística
(mucoviscidose)
Deficiência nos canais de cloreto.
Galactosemia Deficiência da enzima galactose 1-fosfato uridil transferase.
Deficiência da
biotinidase
Falta de biotina (Vitamina H).
Deficiência da
enzima glicose 6-
fosfato
desidrogenase
Distúrbio metabólico que afeta os glóbulos vermelhos.
Hiperplasia
congênita da
suprarrenal
Deficiência dos hormônios masculinizantes e dos controladores de água e sódio.
Toxoplasmose Enfermidade ocasionada pela presença de um protozoário.
ALGUMAS ALTERAÇOES DIAGNOSTICADAS PELO TESTE DO PEZINHO

8. Heranças autossomicas
monogenicas dominantes
• Necessária a presença de apenas um do
s alelos (o dominante).
• O padrão de herança é vertical.
• Homens e mulheres apresentam igual pro
babilidade de serem afetados.

9. ACONDROPLASIA
• Tipo de nanismo caracterizado pela alteração no cresci
mento, decorrente da deficiência na ossificação endoc
ondral.
• Condicionado por um alelo dominante com dominância
completa.
• No portador não ocorre a síntese de receptores para o
crescimento dos fibroblastos (células do tecido conjunti
vo).
• Características: baixa estatura (média de 120-130 cm),
membros curtos, tronco e a coluna vertebral têm taman
ho quase normal.
• Calota craniana com volume maior.
• Pregas cutâneas.

10. POLIDACTILIA
• Caracteriza-se pela presença de dedos extras, artelhos (relativo à articulação) ou
ambos. Condicionado por um alelo autossômico dominante com dominância com
pleta.
• Tipos:
• Pós-axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé). Apresenta pene
trância incompleta.
• Pré-axial (do lado tibial do pé e radial da mão).
• Central (linha média da mão).

11. Penetrância e expressividade
Penetrância: capacidade que um
alelo de herança monogênica
autossômica dominante tem de se
expressar em alguns indivíduos. Ou
seja, pode ser definida como a
porcentagem de indivíduos de
determinado genótipo que exibem o
fenótipo associado.
Na polidactilia pré-axial a penetrância é incompleta.
Nem todos os indivíduos portadores do genótipo
heterozigoto Pp irão apresentar o fenótipo
correspondente à polidactilia (algumas pessoas Pp terão
dedo extra na mão e/ou pé, enquanto outras não
apresentarão o fenótipo).

12. Em feijoeiros…
Alelo dominante: condiciona listras marrons na
semente com coloração creme-clara.
• LL e Ll são listradas (variegadas)
• ll produzem sementes sem variegação
(variedade feijão-mulatinho).
• L: penetrância de 95%;
5% das sementes cultivadas não apresentam
listras, mesmo apresentando o alelo L. (logo, 5%
das plantas com genótipos LL ou Ll não
apresentarão listras. Portanto, possuem coloração
homogênea, assemelhando-se ao feijão-
mulatinho.

13. Penetrância e expressividade
Expressividade: modo de expressão
de um alelo que pode ser uniforme ou
variável.
Alta: efeito constante.
Variável: fenótipos diferentes.
Braquidactilia – é variável.
Pelagem na raça Beagle.