6. SINDROMES NEUROCUTANEOS.pdf presentacion

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
Unidad Médica de Alta Especialidad
Hospital General Gaudencio González Garza
Centro Médico Nacional la Raza
Imagenología Diagnóstica y Terapéutica
FABIOLA MEJÍA LEONARDO
• Residente de Primer Año
MANIFESTACIONES EN EL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DE
LOS SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS
COORDINADORES DEL MÓDULO:
DR. DANIEL FLORES SORCIA
DRA. YANETH RODRÍGUEZ MAYORAL
PROFESOR TITULAR DEL CURSO:
DR. DANIEL FLORES SORCIA

TEMARIO
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
ESCLEROSIS TUBEROSA
STURGE WEBER
VON HIPPEL LINDAU
ATAXIA TELANGECTASIA

SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS
• Los síndromes
neurocutáneos, incluyen un
grupo heterogéneo de
trastornos caracterizados
por anormalidades tanto
de la piel como del sistema
nervioso central .
Vijapura Ch, Capizzano A, et al. Síndromes genéticos asociados con tumores del sistema nervioso central. Radiographics. 2016. 37 (1)
AUTOSÓMICO
DOMINANTES
PENETRANCIA
VARIABLE

ENFERMEDAD DE VON
RECKLINGHAUSEN
NEUROFIBROMATOSIS
PERIFÉRICA

Neurofibromatosis tipo 1
• Es una enfermedad
neurocutánea,
multisistémica, de
origen hereditario
autosómico
dominante
• Afecta a una de cada
3000 personas

Criterios Diagnósticos
• Dos o más de los siguientes criterios
• Seis o más manchas de café con leche que
midan ≥ 15 mm en adultos o ≥ 5 mm en niños
• Dos o más neurofibromas (de cualquier tipo)
o un neurofibroma plexiforme
• Pecas axilares/inguinales (Signo de Crowe)
• Glioma de vías visuales
• Dos o más nódulos de Lisch
• Lesión ósea característica (displasia del ala
del esfenoides, reducción de espesor de
huesos largos ± seudoartrosis
• Familiar directo con NF1
Osborn A, Salzman K, James A, et al. Diagnóstico por imagen. Segunda edición. MARBÁN. 1; 104-106

Genética
• ENFERMEDAD CON
PENETRANCIA DEL 100%
• Mutación en el gen
supresor de tumores NF1 ,
ubicado en el locus 17q11.2
y que codifica la proteína
citoplasmática
neurofibromina tipo 1.
• Esta proteína es un
regulador negativo
del protooncogen Ras.

NEUROFIBROMAS
• Los neurofibromas son
tumores benignos
compuestos de células de
Schwann, fibroblastos,
mastocitos, macrófagos,
células endoteliales, pericitos
y células perineurales .
• Hay cuatro subtipos de
neurofibroma: cutáneo,
subcutáneo, nodular o
plexiforme difuso y espinal.

NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES
• Se observan en en 30%
–50% de las personas
con NF1.
• La localización más
frecuente es la primera
rama del trigémino (V1)
• Puede ser solitario o
múltiple
01/01/1993
01/01/1993
18 AÑO
18 AÑO
M
M
Página: 2 de 2
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12/01/
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cm
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NEUROFIBROMA PLEXIFORME
En la RM T1 hipointensos, T2 Hiperintensos con
centro hipointenso , T1+C Hiperintenso incremento
de señal de forma heterogénea.

20/10/2002
20/10/2002
8 AÑO
8 AÑO
F
F
Página: 12 de 17
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AQM: 210512
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HFS
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D
D I
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A
A
P
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cm
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20/10/2002
20/10/2002
8 AÑO
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F
F
Página: 14 de 20
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8 AÑO
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17 AÑO
17 AÑO
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01/01/1993
01/01/1993
17 AÑO
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M
M
Página: 9 de 19
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CRANEO
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HE-38932
HE-38932
APPLIED
APPLIED
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A
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P
cm
cm
CASO CMN

30/03/1999
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11 AÑO
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F
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Página: 2 de 2
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CHEST, TORAXFRNPA
CHEST, TORAXFRNPA
TORAXLAT
TORAXLAT
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.
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.
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S: 1667
cm
cm
CASO CMN

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11 AÑO
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F
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Página: 16 de 23
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P
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03/02/1999
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11 AÑO
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11 AÑO
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11 AÑO
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P
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cm
CASO CMN

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10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 7 de 15
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COLUMNA TORCICA CON GADOLINIO
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D I
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A
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P
cm
cm
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10 AÑO
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F
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Página: 8 de 15
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D
D I
I
A
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P
cm
cm
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10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 9 de 15
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TR: 460
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D
D I
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A
A
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P
cm
cm
03/02/1999
03/02/1999
10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 6 de 15
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TR: 460
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C: 1008
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Z: 2.42
D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
CASO CMN

03/02/1999
03/02/1999
10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 4 de 15
Página: 4 de 15
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AQM: 141512
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15/12/2009 11:34:17 p.m.
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UBI: -55.66
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D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
03/02/1999
03/02/1999
10 AÑO
10 AÑO
F
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Página: 4 de 15
Página: 4 de 15
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AQM: 141512
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15/12/2009 11:44:22 p.m.
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UBI: -55.66
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HFS
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A: 1474
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C: 724
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Z: 2.85
D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
03/02/1999
03/02/1999
10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 5 de 15
Página: 5 de 15
AQM: 141512
AQM: 141512
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TE: 15
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TR: 460
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RM
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Body_Sp
liver/t1_se_cor
liver/t1_se_cor
15/12/2009 11:34:17 p.m.
15/12/2009 11:34:17 p.m.
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HG-3456
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UBI: -45.66
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HFS
HFS
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A: 1202
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C: 576
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Z: 2.97
D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
03/02/1999
03/02/1999
10 AÑO
10 AÑO
F
F
Página: 5 de 15
Página: 5 de 15
AQM: 141512
AQM: 141512
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TE: 15
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TR: 460
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FA: 70
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RM
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NEX:4
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Body_Sp
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liver/t1_se_cor
15/12/2009 11:44:22 p.m.
15/12/2009 11:44:22 p.m.
HG-3456
HG-3456
---
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UBI: -45.66
UBI: -45.66
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HFS
HFS
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A: 1389
C: 684
C: 684
Z: 2.85
Z: 2.85
D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
CASO CMN

Lesiones no neoplásicas del
sistema nervioso central
• VACUOLIZACIÓN DE
SUSTANCIA BLANCA
• Lesiones isointensas en T1
• Hiperintensas en T2 y FLAIR
• Localizadas en el brazo posterior
de la cápsula interna , tallo
cerebral, sustancia blanca
profunda de cerebelo con
afectación difusa.
• Son las lesiones cerebrales más
comunes en nf1 (86%)

TUMORES ASOCIADOS
Niños
GLIOMAS DE
BAJO GRADO
Vía óptica y
tronco encefálico
Adultos
jóvenes
GLIOBLASTOMAS
Y GLIOMAS DE
ALTO GRADO
Hemisferios
cerebrales

Gliomas de la vía óptica
• Edad media 4 años.
• Pueden afectar
cualquier segmento
de la vía óptica.
• Síntomas principales
son pérdida de
visión, proptosis o
síntomas
endocrinológicos
como pubertad
precoz.
Costa, A. y Gutmann. Tumores cerebrales en la neurofibromatosis tipo 1. Avances en neuro-oncología .2019. 1 (1)
Histológicamen
te son
astrocitomas
pilocíticos
17/11/2002
17/11/2002
7 AÑO
7 AÑO
M
M
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm

17/11/2002
17/11/2002
7 AÑO
7 AÑO
M
M
Página: 18 de 20
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CRANEO
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D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
17/11/2002
17/11/2002
7 AÑO
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M
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Página: 19 de 20
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AQM: 139512
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CRANEO
CRANEO
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C: 717
Z: 2.85
Z: 2.85
D
D I
I
C
C
P
P
cm
cm
Gliomas de la vía óptica
CASO CMN

•Isointensa al parénquima cerebral en
T1
•Iso o discretamente hiperintensa en T2
• TRATAMIENTO
• Quimioterapia
y resección
quirúrgica
Gliomas de la vía
óptica

GLIOBLASTOMAS
Generalmente ocurren en adultos jóvenes

LESIONES EXTRACRANEALES
• Escoliosis
• Acortamiento de la
tibia
• Pectus excavatum,
carinatum
• Displasia de la órbita
y del esfenoides
• Ectasia dural

NEUROFIBROMATOSIS ACÚSTICA
NEUROFIBROMATOSIS CENTRAL

• Autosómico
dominante
• Uno de cada 25 000
individuos,
• Está relacionado
con anomalías en el
cromosoma 22, que
produce
schwannomina,
una proteína
relacionada con la
membrana celular
que actúa como un
supresor tumoral

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Shannon Coy, Rumana R, et al. An update on the CNS manifestations of neurofbromatosis type 2. Acta Neuropathologica. 2019. 139:643–665
Neurofibromatosis Tipo 2

Manifestaciones
clínicas
• Pérdida de la audición
• Tinnitus
• Pérdida del equilibrio
• Schwannomas cutáneos
distintivos "en forma de
placa"
• Calcificaciones
intracraneales
• Neuropatía periférica
• Cataratas subcapsulares
• Hamartomas retinianos

FORMAS CLÍNICAS
Fenotipo
Wishart
Múltiples
neoplasias con
progresión
rápida
Antes de los 20
años
Fenotipo
Gardner.
Tumores de
crecimiento
lento
En etapas más
avanzadas de
la vida

TUMORES ASOCIADOS
Meningiomas
múltiples
SCHWANNOMAS
VESTIBULARES
BILATERALES
Ependimomas
Schwannomas de
nervios
periféricos,
espinales y
craneales

Schwannomas vestibulares
• Se localizan en el
95% de los pacientes
• Benignos
• Pérdida de audición
y el tinnitus
• T1 isointenso
• T1+C hiperintenso
• T2 Heterogéneo
hiperintenso

Tumores no
vestibulares
Los sitios más comunes de
schwannomas no
vestibulares en NF2 son
los nervios trigémino ,
nervios oculomotores,
seguido por las raíces
nerviosas espinales y
nervios periféricos .
Tratamiento quirúrgico y
radioterapia
estereotáctica.

MENINGIOMAS
• Los meningiomas
intracraneales se
diagnostican en el 45-58% de
las personas con NF2, y los
meningiomas espinales se
diagnostican en
aproximadamente el 20% .
• T1 Hipo o isointensos
• T1 + C Hiperintensos
• T2 hiperintensidad
heterogénea
• Cola dural

MENINGIOMAS
20-30% Calcificados
Múltiples
Regiones supratentoriales
en las regiones frontal,
parietal y temporal

MENINGIOMAS
Los meningiomas se manejan
quirúrgicamente, aunque la
radioterapia se puede usar cuando el
tumor es quirúrgicamente inaccesible o
cuando solo es posible la resección
parcial.

01/01/1970
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41 AÑO
41 AÑO
M
M
Página: 5 de 19
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D
D I
I
A
A
P
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cm
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01/01/1970
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D I
I
A
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P
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cm
cm
01/01/1970
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
01/01/1970
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41 AÑO
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M
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AQM: 168512
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CRANEO
CRANEO
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16/05/2011 05:12:58 p.m.
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HE-107718
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UBI: -38.79
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A: 1154
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C: 540
Z: 2.19
Z: 2.19
D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
CASO CMN
MENINGIOMAS

EPENDIMOMAS
• Los ependimomas son
proliferaciones de
células neoplásicas
con similitudes
histológicas,
moleculares con las
células ependimarias
de los ventrículos y el
canal espinal.
• En el 33-53% de las
personas con NF2
• T1 isointensos
• T1+ G Hiperintensos
con
• realce heterogéneo

EPENDIMOMAS
Afecta a la fosa
posterior y la región
cervicomedular de la
columna vertebral
Dolor, debilidad, o
transtornos
sensoriales.

EPENDIMOMAS
Los ependimomas espinales asociados a
NF2 con frecuencia se tratan de forma
conservadora

ESCLEROSIS TUBEROSA
SÍNDROME DE
BOURNEVILLE-PRINGLE

ESCLEROSIS TUBEROSA
• Trastorno tumoral hereditario
con hamartomas en diferentes
órganos
• Autosómico dominante
• Con una incidencia de
aproximadamente uno en 6000 a
10 000 nacidos vivos .
EPILEPSIA
ANGIOFI
BROMFA
CIALES
PROBLEMA
S DE
APRENDIZ
AJE
Tríada de Vogt
Shigeaki U, Takashi K. et al. Revisión pictórica de la esclerosis tuberosa en diversos órganos. Radiographics.2008. 28(7)

Genética
• Mutaciones en
el gen TSC1 (locus
9q34) o en
el gen TSC2 (locus
16p13.3)
que codifican las
proteínas
supresoras de
tumores
heterodimerizantes
hamartina y
tuberina,
respectivamente.
ESCLEROSIS TUBEROSA

Criterios Diagnósticos

LESIONES NEURONALES
ASOCIADAS
Nódulos
subependimarios
calcificados
(hamartomas)
Astrocitomas
subependimarios
de células
gigantes (SEGA)
Tuberosidades
corticales y
subcorticales
Líneas de
migración radial
de la sustancia
blanca
ESCLEROSIS TUBEROSA

Tuberosidades corticales y
subcorticales
• Son anormalidades del
desarrollo de la corteza
cerebral,caracterizados por
una pérdida de la estructura
normal de seis capas de la
corteza y la presencia de
neuronas dismórficas y
grandes astrocitos.
• El 50% en lóbulo frontal
• Variable de acuerdo a la
mielinización
• T1 Isointenso
• T2 y FLAIR Hiperintenso
MAYORES DE 2 AÑOS
• T1 HIiperintenso T2 Isointenso
ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

Líneas de migración radial de la
sustancia blanca
• Representan gIía
heterotópica + neuronas a
lo largo de la vía de
migración cortical del
ventrículo a la corteza
• Lesiones similares a quistes
en la sustancia blanca
• T1 hiperintensa
• T2 Dependiendo la
maduración de la mielina
• FLAIR Hiperintensa

Nódulos subependimarios
• Representan cambios
hamartomatosos en el
tejido subependimario
y generalmente ocurren
como nódulos múltiples.
• Son un dato casi
universal
• En la tomografía
representan densidades
calcio
ESCLEROSIS TUBEROSA

31/07/2003
31/07/2003
7 AÑO
7 AÑO
M
M
Página: 7 de 17
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AQM: 210512
AQM: 210512
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TE: 134
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TR: 7150
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Head
Head
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A: 1527
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
31/07/2003
31/07/2003
7 AÑO
7 AÑO
M
M
Página: 8 de 20
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AQM: 195512
AQM: 195512
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TE: 15
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TR: 560
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FA: 65
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
31/07/2003
31/07/2003
7 AÑO
7 AÑO
M
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Página: 8 de 20
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AQM: 195512
AQM: 195512
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TE: 15
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TR: 560
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FA: 65
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screening/t1_se_tra
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01/10/2010 09:12:54 a.m.
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UBI: -52.65
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A: 1692
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
31/07/2003
31/07/2003
7 AÑO
7 AÑO
M
M
Página: 10 de 15
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AQM: 168512
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TR: 420
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RM
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Head
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screening/t1_se_sag
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HG-31759
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UBI: 13
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GRO: 5 ES: 1.50
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HFS
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A: 1712
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C: 842
Z: 2.07
Z: 2.07
A
A P
P
C
C
P
P
cm
cm
CASO CMN
• T1
isointensos
• T2
Hipointenso
• T1+c realce
nodular

ESCLEROSIS TUBEROSA

TUMORES ASOCIADOS
Astrocitomas de células gigantes
subependimarias (SEGA)
• Tumor de
crecimiento lento
de bajo grado que
surge en el área
periventricular
cerca del agujero
de Monro
• Se presentan en
alrededor del 5%
al 20% de los
pacientes
ESCLEROSIS TUBEROSA

• T1
Isointensos
• T1+G y T2
hiperintenso
s
• Calcificacion
es
frecuentes
ESCLEROSIS TUBEROSA
04/10/1997
04/10/1997
13 AÑO
13 AÑO
F
F
Página: 7 de 20
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AQM: 150512
AQM: 150512
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TE: 134
TR: 8380
TR: 8380
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---
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RM
EC: 1
EC: 1
NEX:2
NEX:2
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Head
CRANEO
CRANEO
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screening/t2_tse15_tra
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20/10/2010 03:57:11 p.m.
HG-49850
HG-49850
---
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UBI: -26.14
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GRO: 5 ES: 1
HFS
HFS
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A: 1945
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C: 866
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Z: 2.42
D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
04/10/1997
04/10/1997
13 AÑO
13 AÑO
F
F
Página: 8 de 20
Página: 8 de 20
AQM: 195512
AQM: 195512
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TE: 15
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TR: 560
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FA: 65
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RM
EC: 1
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NEX:3
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Head
CRANEO
CRANEO
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screening/t1_se_tra
20/10/2010 04:03:23 p.m.
20/10/2010 04:03:23 p.m.
HG-49850
HG-49850
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---
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UBI: -20.44
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HFS
HFS
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A: 1424
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C: 849
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
04/10/1997
04/10/1997
13 AÑO
13 AÑO
F
F
Página: 4 de 9
Página: 4 de 9
AQM: 196512
AQM: 196512
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TE: 93
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---
---
IR
IR
EC: 1
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NEX:3
NEX:3
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CRANEO
CRANEO
screening/t2_tirm_tra_dark
screening/t2_tirm_tra_dark
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D
D I
I
A
A
P
P
cm
cm
04/10/1997
04/10/1997
13 AÑO
13 AÑO
F
F
Página: 8 de 20
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A
A
P
P
cm
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04/10/1997
04/10/1997
13 AÑO
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F
F
Página: 9 de 20
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04/10/1997
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13 AÑO
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cm
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04/10/1997
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13 AÑO
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P
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cm
cm
04/10/1997
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13 AÑO
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Página: 12 de 20
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20/10/2010 04:45:33 p.m.
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HFS
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Z: 2
A
A P
P
C
C
P
P
cm
cm
22/07/2020
Astrocitomas de células gigantes
subependimarias

La base del
tratamiento son
antiepilépticos,
resección
quirúrgica e
inhibidores del
mTOR.
ESCLEROSIS TUBEROSA

ANGIOMATOSIS
ENCEFALOTRIGEMINAL
O SINDROME DE STURGE
WEBER

ANGIOMATOSIS
ENCEFALOTRIGEMINAL
• Es una malformación congénita
(pero no hereditaria) esporádica en
la que no se desarrollan
normalmente las venas corticales
fetales
• Se define por la constelación de
una malformación capilar facial
conocida como mancha de vino
Oporto) malformación de la
vasculatura del ojo y / o
malformación vascular en el
cerebro (angioma leptomeníngeo) .
• La incidencia de SWS se estima en 1
en 20,000 a 50,000 nacimientos vivos
Dymerska, M., Kirkorian, A. Y., Offermann, E. A., Lin, D. D., Comi, A. M., & Cohen, B. A. (2017). Size of Facial Port-Wine Birthmark May Predict Neurologic Outcome in Sturge-
Weber Syndrome. The Journal of pediatrics, 188, 205–209.

Manifestaciones clínicas
• Angioma de las
leptomeninges.
• EPILEPSIA
• Angiomas dérmicos
que resultan en
manchas de color de
vino
• Retraso psicomotor
• Glaucoma congénito
Dymerska, M., Kirkorian, A. Y., Offermann, E. A., Lin, D. D., Comi, A. M., & Cohen, B. A. (2017). Size of Facial Port-Wine Birthmark May Predict Neurologic Outcome in Sturge-
Weber Syndrome. The Journal of pediatrics, 188, 205–209.
STURGE WEBER

STURGE WEBER
Escala de Roach:
o Tipo 1: angioma facial,
coroideo y leptomeníngeo
o Tipo 2: angioma facial y
glaucoma
o Tipo 3: únicamente
angioma leptomeníngeo
(5% de todos los casos)

STURGE WEBER
• Datos por tomografía:
• Calcificación de la Sustancia blanca
subcortical y de las circunvoluciones
• Atrofia cerebral
• Hiperneumatización de senos
paranasales
• Diploe grueso
TC+C :
• Realce leptomeníngeo en serpentina o
giral
05/03/2010
05/03/2010
20 MES
20 MES
F
F
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05/03/2010
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20 MES
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D I
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A
A
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cm
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05/03/2010
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20 MES
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F
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05/03/2010
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20 MES
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I
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05/03/2010
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20 MES
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F
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05/03/2010
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CRANEO SIMPLE
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REC CON TRANS
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05/11/2011 05:47:31 p.m.
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A
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05/03/2010
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20 MES
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F
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CRANEO SIMPLE
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REC CON TRANS
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cm
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CRANEO SIMPLE
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REC CON TRANS
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05/11/2011 05:47:31 p.m.
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D I
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A
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20 MES
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CRANEO SIMPLE
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REC CON CORONAL
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CRANEO SIMPLE
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REC CON CORONAL
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HFS
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Nº adq: ---
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RD: 179
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CRANEO SIMPLE
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REC CON CORONAL
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HG-100708
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HFS
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D
D I
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20 MES
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Nº adq: ---
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CRANEO SIMPLE
CRANEO SIMPLE
REC CON CORONAL
REC CON CORONAL
05/11/2011 05:47:31 p.m.
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C: 45
Z: 1.18
Z: 1.18
D
D I
I
CA
CA
PP
PP
cm
cm
CASO CMN
STURGE WEBER

STURGE WEBER
• T1:
• Incremento del volumen de la
Sustancia blanca contigua a la
angiomatosis pial
• o Tardío: atrofia de la Sb y la
sustancia gris
• T2:
• Aumento de la señal en la zona de
gliosis y disminución de la señal
cortical en las zonas de calcificación
• TI + C :
• Realce leptomeníngeo
serpentiforme, angiomatosis pial
del espacio subaracnoideo

STURGE WEBER
STURGE WEBER

Síndrome de von
Hippel-Lindau

Síndrome de von Hippel-Lindau
• Desarrollo de
numerosos tumores
benignos y malignos en
diferentes órganos.
• Autosómico dominante
• Incidencia de
aproximadamente 1:36
000 individuos.
• El gen para VHL , pVHL
codifica la proteína
supresora de tumores
pVHL

Criterios diagnósticos
(a) más de un
hemangiobla
stoma del
SNC
Un
hemangioblastoma
del SNC y
manifestaciones
viscerales
Antecedentes
familiares
conocidos
Leung R, Sona V. Et al. Características de imagen de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Radiographics. 2008. 28 (1)

TUMORES ASOCIADOS
Hemangioblasto
mas del cerebro y
la columna
vertebral
Angiomas
renales
Carcinoma renal
de células claras Feocromocitomas
Tumores del saco
endolinfático del
hueso temporal
Cistoadenomas
serosos
Tumores
neuroendocrinos
del páncreas
Cistoadenomas
papilares, del
epidídimo y
ligamento ancho.

Hemangioblastomas
• Son neoplasias benignas ricas en
vasos capilares bien circunscritas
que causan síntomas a través de
la presión sobre estructuras
adyacentes y hemorragia.
• Ocurren en aproximadamente el
60% –80%
• Múltiples
• El cerebelo es el sitio más común,
seguido de la médula espinal, el
tronco encefálico y las estructuras
supratentoriales
John A. Butman, W. Marston Linehan and Russell R. Lonser. Neurologic manifestations of von Hippel-Lindau disease. Grand Rounds at the Clinical Center of the National
Institutes of Health. JAMA. 2008 . 300(11): 1334–1342.

Signos y síntomas
• Los hemangioblastomas
cerebelosos causan Cefalea,
ataxia de la marcha ,
hidrocefalia, náuseas y
vómitos.
• Los hemangioblastomas del
tronco encefálico causan
hiperestesia , ataxia,
disfagia, hipereflexia, o
cefalea.
• Los hemangioblastomas de
la médula espinal causan
hiperestesia, debilidad ,
ataxia, hipereflexia.

Hemangioblastomas
• Pueden ser sólidos, quísticos, hemorrágicos o mixtos.
• T1 Hipointenso
• T1+C Hiperintenso
• T2 Hiperintenso
• Tratamiento de hemangioblastomas del SNC implica
la resección quirúrgica de tumores sintomáticos, con
embolización arterial preoperatoria para los tumores
de la médula espinal extensas

Tumores del saco endolinfático del oído medio
• Son tumores de
crecimiento lento que
consisten en áreas de
hemorragia,
hemosiderina y
hendiduras de colesterol
con reacción inflamatoria
de células gigantes.
• En la tomografía con
ventana de hueso muestra
una lesión lítica poco
definida con espiculas de
hueso intratumorales

• DATOS POR RM
• T1 hiperintentso
• T2 hipointensa
• T1+C Reforzamiento
heterogéneo

• Bordes
periféricos de
calcificación.
• El tratamiento
suele ser
quirúrgico.
• Las
manifestaciones
clínicas comunes
incluyen pérdida
de audición,
vértigo, tinnitus
y, con menos
frecuencia,
paresias
faciales

Ataxia Telangiectasia
• Autosómica Recesiva
• Incidencia de 1:20 000 a 100 000
individuos
• La enfermedad se caracteriza por
atrofia cerebelosa progresiva,
telangiectasias, inmunodeficiencias,
radiosensibilidad y predisposición a
tumores malignos.
• Mutación en el gen mutado de ataxia
telangiectasia, ATM , localizado en el
locus genético 11q22

Manifestaciones clínicas
• Las características no neoplásicas de
la AT incluyen atrofia cerebelosa
progresiva , que se manifiesta
clínicamente como ataxia, dismetría
y disartria.
• Las telangiectasias capilares se
pueden ver en los hemisferios
cerebrales sin ninguna consecuencia
clínica.

TUMORES ASOCIADOS
Meningio
ma
Linfomas
Leucemia
s
linfoides
Cáncer
de mama
Gástrico

Datos por resonancia magnética
• Atrofia cerebelosa
evidente en vermis
• Agrandamiento del
cuarto ventrículo y
cisterna magna
• Ausencias de señal que
corresponden a trombosis
• La señal hiperintensa
difusa en T2 / FLAIR
dentro de la sustancia
blanca cerebral
consistente con la
desmielinización y la
gliosis , puede reflejar
isquemia y degeneración

• El tratamiento actual
es de apoyo y con
esteroides orales.

CONCLUSIONES
• La resonancia magnética es tipo de
estudio imagenológico fundamental para
el diagnóstico adecuado de pacientes con
síndromes neuroectodérmicos y sus
manifestaciones dentro del sistema
nervioso central. Un diagnóstico oportuno
ayuda a un tratamiento adecuado de los
pacientes y por lo tanto ayuda a
incrementar su calidad de vida.

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