2. Sarrera
Garapena:
Monosomia
Definizioa
Ezaugarriak
Trisonomia
Definizioa
Ezaugarriak
Motak:
1. Trisomia 21
Definizioa, ezaugarriak, datu bereizgarriak
2. Trisomia 13
Definizioa, ezaugarriak
3. Trisomia 18
Definizioa, ezaugarriak
4. Klinefelter sindromea
Definizioak, ondorioak
Hiztegia
Bibliografia/ Webgrafia
3. SARRERA
Psikologia klasean ikusi dugun bezala, informazio
genetikoaren transmisioan , hutsak gerta daitezke geneak
kopiatzerakoan. Nahigabe gertatutako aldaketa horien
ondorioz, ezaugarri fisiko desberdinak sortarazten dituzte
seme-alabengan. Orokorrean, kromosoma kopuruari
dagozkio, hala nola, monosomia eta trisomia kasuetan.
Lan honetan, anomalia genetiko hauei buruzko
informazio deigarriena aurkeztuko dut.
4. MONOSOMIA
Definizioa: Kromosoma baten galerak sorrarazten duen
anomaliari deritzo. (2n-1)
Bizirik ateratzeko ehunekoa oso baxua izaten da, baina
egia da badagoela posibilitate txiki bat aurrera ateratzeko,
gutxienez gene bakoitzeko kopia bat dagoelako gainerako
homologoan.
Ez dira monosomia heriotzaren kausa ondorioztatzeko
azalpen askorik, baina zientzialariek ikerketak eginez
honako arrazoi hau antzeman daiteke :
• Organismo heterozigotikoak daraman kromosoma
homologoa alelo arrunta galtzen badu, desparekatutako
kromosomak organismoaren heriotza eragingo du.
5. Giza espeziean ez dira jaiotzetik aurrera azaldu diren
kasuak. Halako kromosomen aldaketak sufritzen
dituztenak, garapen enbrioi eta fetaletatik baino aurrerago
abiatzeko gaitasunik ez dute ia.
1963an, Jerome LeJeunek katuaren miauaren
Sindromearen sintoma klinikoak deskribatu zituen,
monosomia kasu batean oinarrituz.
6.
7. TRISOMIA
DEFINIZIOA:
Zelula edo organismo diploide batek, kromosoma-bikote
batean hirugarren kromosoma bat edo honen zati bat
izateari deritzo.
EZAUGARRIAK:
- Trisomiaren eta monosomiaren sintomak oso antzekoak
dira.
- Kromosoma bat gehitzeak, izaki bideratuagoak eratzea
sorrarazten du, alderantzizkoa izango baita kromosoma
hori gutxitzean.
- Asaldura hau, zatiketa meiotikoaren behaketa
zitologikoaren bitartez antzeman daiteke.
8. MOTAK. Zenbait trisomia mota aurki ditzakegu,
bereizgarriena Down Sindromea izanik.
• Down sindromea ( Trisomia 21)
Sindrome ohikoena
- Definizioa: 21. kromosoma parean hiru kromosoma
agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da.
- Ezaugarriak: Adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko
bereziak.
- Jatorria: John Langdon Haydon Down( 1828- 1896)
izeneko gizonari esker ezagutu ohi da, berak asaldatu
zuelako 1866an, 38 urterekin.
Jérôme Lejeune genetista frantsesak Down sindromea 21.
bikoteko alterazioaren eragina ikertu zuen.
Trisomia hau da gizakiaren kromosometan aurkitutako
lehen alterazioa.
9. - Down sindromea duten pertsonek zenbait patologia
izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko
patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema
endokrinokoak.
Tamalez, gaur egun ez dago sindromea aurrera eramateko
tratamendu patologikorik, baina heziketa eta ingurugiroa
eragin positiboa izaten du haurrengan, batez ere.
- Sindromea detektatzeko, umean amniozentesia erabili
daiteke haurdunaldian zehar.
Alterazio horiek izateko arriskua, 35 urtetik aurrera duten
emakumeetan ematen da gehienetan.
http://www.youtube.com/watch?v=5Pj3PkaY_oY
10. -Datu bereizgarriak: fisonomia nabarmena izaten dute, hots,
altuera txikikoak eta lodiak; muskuluen indarraren gutxitze
orokorra, adimen atzeratua eta garapen atzeratua.
50-60 urterako bizi itxaropena izaten dute kasu gehienekoak,
baina gaixotasunak sorrarazteko aukera gehiago izaten dute eta
horrek heriotza aurrera dezake.
http://www.youtube.com/watch?v=n-VZXNcEeAs
http://www.youtube.com/watch?v=B3OwebZy3rk
11.
12. • Patau Sindromea ( Trisomia 13)
- Definizioa: 13. kromosomaren trisomia da.
- Ezaugarriak: Adimen urritasuna.
Aurpegiaren eraketan ere hainbat akats eman daitezke: begi
arazoak, ahosabai etena eta baita belarri akatsak.
Bihotzean defektuak ere izan ditzake sindromedun batek.
- Klaus Patau-k ikertutakoa.
• Edwards Sindromea ( Trisomia 18)
-Definizioa: 18. kromosoman emandako trisomia da.
- Ezaugarriak: %95a jaio aurretik hiltzen dira.
Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, 2.
meiosian gertatutakoa gehienetan.
Adimen urritasuna nabarmendu egiten da eta fisikoki
bularrezur, belarri eta hatz txikiak izaten dituzte.
•- John H. Edwards-ek ikertuta.
13. •Klinefelter sindromea
- Definizioa: Bereiziki gizonetan ematen den trisomia mota bat
da, zehazki, mutazio genomiko bat, kromosoma bat izanez.
-Sindromean, gizonezkoek 2 kromosoma sexual izan ordez, 3
izango dituzte, meiosian gertatutako akats baten ondorioz.
- Ondorioak: Testosterona gutxiago ekoiztea, muskuluen indarra
gutxiagokoa izatea, gaixotasunak izateko probabilitate handia eta
gorputzean gantzaren bilketa handia.
14. KROMOSOMA:
Zelulan dagoen DNA eta proteinaz osatutako egitura bat da.
Kroma kolorea soma gorputza
GENEA:
Genea DNA-aren atal bat da, RNA (Azido erribonukleikoa)
produktu bat era kontrolatu batean sortzeko beharrezkoa den
informazioa duena.
SINDROMEA:
Gaixotasun bat baino gehiagoren agertze aldi berekoa da.
HETEROZIGOTIKOA:
Bizidun diploideetan, gene batekiko gene horren bi alelo
desberdinak dituenean da. Hots, heterozigotoak gene bereko bi
alelo desberdinak ditu.
15. ENBRIOIA:
Garapenaren lehen etapetan dagoen organismo
zelulanitza da.
MUTAZIOA:
Organismo baten material genetikoan gertatzen diren bat-
bateko aldaketa iraunkorrak dira, organismo horren
genotipoa aldatzen dutenak.
AMNIOZENTESIA:
Haurdun dauden emakumeei egiten zaien proba medikoa
da, asko laguntzen duena jaiotzekoa den haurraren
osasunaren eta heldutasunaren berri jakiten.
