Incorporazione ed utilizzo di dati genomici nella cartella clinica elettronica e soluzioni per il monitoraggio da remoto di pazienti

1. BiP Day
Exprivia S.p.A.
Bari, 05 Dicembre 2013

2. Attività di ricerca Exprivia
Tematiche a supporto del mondo clinico:
•Estensione della cartella clinica elettronica
con dati genomici
•Sistemi di monitoraggio da remoto di
pazienti
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3. Incorporazione ed utilizzo di
dati genomici nella cartella
clinica elettronica
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4. Obiettivi generali
 Espandere l’attuale sistema di analisi di dati del laboratorio
genetico
 Facilitare la correlazione dei risultati dell’analisi dei dati
genomici con:
 informazioni cliniche
 dati contenuti in banche dati pubbliche
 Implementare una cartella clinica elettronica evoluta capace di:
 accogliere informazioni di diversa natura, secondo uno standard in
grado di integrare dati clinici con dati genomici
 correlare i dati con informazioni fenotipiche presenti nella cartella clinica
canonica
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5. Portale Regionale della Genomica
Sistema di collaborazione tra reparti clinici
ospedalieri e laboratori genetici
Esecuzione di
analisi avanzate su
varianti genetiche
Richiesta di indagine
genetica
Refertazione in
formato standard
Dati clinici
Dati clinici
paziente
paziente
Aziende Ospedaliere
Supporto alla diagnosi
Dati genetici
Dati genetici
paziente
paziente
Base di Conoscenza
Base di Conoscenza
Condivisione di
risultati rilevanti
Laboratori di
genetica molecolare
Anonimizzazione dati
Indagini Epidemiologiche
su base genomica
Istituto
Superiore
di Sanità
Portale della
salute
Università
Aziende
Sanitarie
Workflow di
analisi
Laboratori
Genetici
esterni
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6. Macro funzionalità
 Modalità univoca di raccolta e codifica delle informazioni cliniche a
corredo della richiesta di screening (scheda di reclutamento del
campione), attraverso l’utilizzo di una ontologia di riferimento per la
descrizione delle caratteristiche fenotipiche del paziente (HPO)
 Produzione di un GeneticTesting Report (GTR) aderente a quanto
previsto dallo standard HL7 CDA
 Base di Conoscenza che correla varianti genomiche a patologie,
anomalie fenotipiche, caratteristiche ambientali, etc. inferite dalla
schede di reclutamento e dal Genetic Testing Report
 Workflow manager per la pipeline di analisi:




interrogazione di database biologici
esecuzione di tools bioinformatici
analisi di abstract di letteratura scientifica
annotazione semantica delle informazioni di interesse per l’analisi
* Attività condotte in sinergia con il Laboratorio di Genetica Medica di
S. Giovanni Rotondo (gruppo dott. M. Carella)
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7. Portale Regionale della Genomica integrato
Ospedale
Cartella
clinica
genomica
Richiesta
analisi
genetica ( dati
fenotipici +
dati clinici )
Scheda
valutazione
genomica
CNV
Richieste
test
genomico
Edotto:SAP
=
Medico
Laboratorio Genetica Medica
San Giovanni Rotondo
RMMG
SNP
Referti
Diagnosi
Cartella
clinica
eWard /
eVisit
Knowledge
Base
Referto
Genetista
Servizi rete genomica
Università
Portale della
salute
Istituto Superiore
di Sanità
Laboratori
Genetici esterni
Aziende
Sanitarie
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8. Macro funzionalità aggiuntive
 Scheda di reclutamento del campione integrata all’interno delle cartelle cliniche di
reparto o ambulatoriali
 Raccolta dati del paziente grazie all’ausilio di servizi esterni che interfacciano i
sistemi informativi sanitari regionali e che agevolano la compilazione della scheda
pre-impostando i dati disponibili (es. dati anagrafici, dati relativi a referti presenti
nel fascicolo elettronico, etc.).
 Consultazione del referto dell’analisi genomica all’interno della cartella clinica
 Il Genetic Testing Report diventa parte integrante del fascicolo sanitario
elettronico ed è disponibile
 per eventuali consultazioni successive
 come elemento utile per la somministrazione di terapie personalizzate
individuate tramite la farmacogenomica
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9. Soluzioni per il monitoraggio
remoto di pazienti
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10. Obiettivi generali
 Definizione di un nuovo standard di erogazione dei servizi di
assistenza aperti agli interventi di inclusione sociale e
prevenzione sanitaria
 Piattaforma ICT in grado di favorire l’evoluzione dell’assistenza
territoriale in un continuum assistenziale fortemente integrata
con i Sistemi Sanitari Regionali
 Riduzione della spesa sanitaria incentivando e migliorando
l’offerta dell’assistenza domiciliare con sistemi di gestione
avanzati
 Ottimizzazione dei processi di assistenza domiciliare
 Controllo di patologie croniche mediante modelli assistenziali
innovativi che prevedono la partecipazione attiva del paziente
nella gestione della propria malattia
 Raccolta di informazioni utili ai medici per la correlazione tra stili
di vita e patologie croniche
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11. Progetti di telemonitoraggio
Area
Assistenza e
Inclusione
Area
Sicurezza e
Salute
MA4C – Mobile Assistance for Care
• Tematica: assistenza domiciliare
integrata in mobilità
• Partner scientifico: CNR – IMM Lecce
Istituto per la Microelettronica e i
Microsistemi
Metabolink
• Tematica: monitoraggio da remoto
degli stili di vita di pazienti con
affezioni del metabolismo
(diabete/obesità)
• Partner scientifico: Casa Sollievo della
Sofferenza – S. Giovanni Rotondo
* Attività condotte nell’ambito dei bandi PCP della Regione Puglia
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12. Mobile Assistance for Care
Assistenza domiciliare integrata in mobilità
Sfigmomanometro da braccio
Pulsiossimetro
Glucometro
 Istruzioni su smartphone per guidare le operazioni di
assistenza che gli operatori devono erogare presso il
domicilio del paziente
 Acquisizione semplificata dei valori dei parametri vitali
(es. pressione arteriosa, glicemia, etc.) mediante
opportuni dispositivi di misura connessi in modalità
wireless con lo smartphone
 Visualizzazione dematerializzata e aggiornata in tempo
reale delle schede individuali degli assistiti direttamente
su smartphone
 Rilevazione dei tempi e della tipologia delle prestazioni
erogate da ciascun operatore con consuntivazione
automatica delle attività svolte
 Ottimizzazione dei tempi di trasferimento e dei percorsi
che gli operatori devono compiere per raggiungere i
domicili degli assistiti
…
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13. Metabolink
Monitoraggio remoto degli stili di vita di pazienti
affetti da diabete/obesità
Sfigmomanometro da polso
Bilancia
impedenziometrica
Glucometro
Monitoraggio attività
fisica
 App su smartphone per l’assistito per l’indicazione degli
alimenti e farmaci assunti e dell’attività fisica praticata
 Rilevazione semplificata e comunicazione in tempo reale
ai care giver di peso, pressione, pulsazioni, glicemia, …
mediante dispositivi di misura connessi con lo
smartphone
 Possibilità di ricezione in tempo reale ed in mobilità del
piano alimentare e della terapia farmacologica aggiornati
 Incentivazione dell’assistito a seguire i corretti stili di vita
mediante gaming o confronto dei propri risultati con
community
 Comunicazione attiva con il care giver
 Raccolta dei dati sugli stili di vita per visualizzazione
statistiche e individuazione correlazioni tra stili di vita e
patologie
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14. Molfetta (BA) - Sede Legale
Viale A. Olivetti 11/A - 70056
T. +39 080 3382070
F. +39 080 3382077
Luigi Dipace
luigi.dipace@exprivia.it
Pietro Noviello
pietro.noviello@exprivia.it
Graziano Pappadà graziano.pappada@exprivia.it
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