curso de embriologia, norbert wiener

1. FACULTAD DE
CIENCIAS DE LA SALUD
E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - II

2. Curso: Desarrollo Morfofisiológico Del Ser
Humano
Tema: Diagnóstico Prenatal.
Ultrasonografía. Screening prenatal en
suero materno.Pruebas Invasivas
Docente: Dra. Trinidad Sukari Valdiva
Médico Genetista- Docente del curso
de DMFSH

3. VALORES
Integridad Libertad Servicio
Somos responsables de
nuestras decisiones,
coherentes en lo que
pensamos, hacemos y
decimos, e inspiradores
de la realización personal
orientada a la
trascendencia.
Sabemos reconocer la
autonomía de las
personas, promover la
conducta innovadora, y
respetar las ideas con
apertura
al diálogo.
Queremos brindar altos
niveles de calidad en
todo lo que hacemos,
desarrollar lo mejor de
nosotros mismos cada
día, y servir con empatía
y compromiso.

4. MISIÓN
Transformamos vidas a través de una Experiencia
Educativa Excepcional, formando profesionales
que generan valor en la sociedad.
VISIÓN
Ser una universidad reconocida por su
liderazgo en la calidad educativa y servicio.
Universidad Norbert Wiener

5. La Universidad Norbert Wiener ofrece
formación profesional y humanística
para lograr la autorrealización de las personas.
Brinda una educación de calidad certificada
y acreditada, en línea con los intereses
y aspiraciones de desarrollo de la sociedad.

6. MISIÓN
Formar al Médico Cirujano integro,
competente y emprendedor, de tipo
humanista, capaz de fundamentar la
investigación científica y tecnológica, con
proyección social y extensión a la comunidad,
en un marco de responsabilidad social de
acuerdo a las necesidades de la comunidad y
el país
VISIÓN
Ser una carrera líder, acreditada en el ámbito
nacional e internacional como centro académico
de desarrollo del conocimiento científico y de la
transformación social en el campo de la enseñanza
médica, reconocida por una formación médica
integral, de investigación e innovación que
resuelva los problemas de salud y contribuya al
desarrollo de la sociedad.
E.A.P. Medicina Humana

9. Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
P = Brazo pequeño
q = Brazo largo
C = Centrómero
S = Satélites
c
c c
p
p
p
q
q
q
s

10. Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo
Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero
Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico

11. Cromosoma
en metafase
Sección condensada
de un cromosoma en
metafase
Sección de un
cromosoma
Fibra de cromatina de 30
nm con nucleosomas
fuertemente empacados
Sección de
cromatina con tres
nucleosomas
DNA de doblehelix
(cinco vueltas)
2
nm
11
nm
30
nm
300
nm
700
nm
1400
nm
EMPAQUETAMIENTO DEL
ADN EN CROMATINA
METODOS NO INVASIVOS ULTRASONOGRAFIA

12. Brazos
Región
Banda
Sub-Banda
MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES

13. MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES

14. MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES

15. ECOGRAFICOS MAYORES
MARCADORES

16. Célula parental
Célula parental
DNA se replica
DNA se replica
MARCADORES

17. Célula parental
Célula parental
DNA se replica
DNA se replica
MARCADORES

19. Tomado de Sadler T.W. Embriología médica con orientación clínica.10° ed. Buenos Aires Médica Panamericana 2007.
División meiótica normal
No disyunción en la
1ª división meiótica
No disyunción en la
2ª división meiótica
2ª división
meiótica
2ª división
meiótica
2ª división
meiótica
23 cromosomas simples cromosomas cromosomas
OTROS MÉTODOS NO INVASIVOS

20. TRIPLE SCREENING EN SANGRE MATERNA
• Individuo o tejido con dos o más líneas celulares.
• Ambas difieren genéticamente
• Provienen de un mismo cigoto
• Ocurre durante la mitosis
Ejemplos:
• Mosaicismo en Síndrome de Down
mos 47,XX,+21[80]/46,XX [20]
• Mosaicismo en Síndrome de Turner
mos 45,X [60]/46,XX[40]
Cigoto
Segmentación
Blastocisto
Mórula

21. ALFAFETOPROTEÍNA (AFP)
Pueden ser
Autosómicas
Trisomías (Tres copias)
(Sd. Down, Edwards, Patau)
Monosomía del X (Sd. Turner)
Sexuales
Polisomías (Sd. Klinefelter)
Poliploidías (Euploidías)
Múltiplos exactos del número haploide (n) de cromosomas (23)
Triploidías: (3n) 69,XXX o 69,XXY se originan por dispermia
Tetraploidías: (4n) 92,XXXX o 92,XXYY se originan por fallo en la
división temprana del cigoto

22. GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA(hCG)

23. ESTRIOL MATERNO NO CONJUGADO (uE3)
• Hormona Esteroide sintetizada por sincitiotrofoblasto a partir
de precursores fetales.
• Niveles dependen de síntesis por corteza suprarrenal e hígado
fetal y por la placenta.
• Su disminución está relacionada a riesgo de:
 Síndrome de Down

24. ESTUDIO DE ADN FETAL LIBRE EN CIRCULACION MATERNA

25. • Labio o paladar
hendido
• Ojos pequeños
• Hipotelorismo
• Hipotonía
generalizada
• Polidactilia
• Hernia umbilical
• Holoprosencefalia
• Agenesia del cuerpo calloso
• Cardiopatías (CIA, CIV)
• Persistencia de ductus arteriosus
• Orejas
deformadas
• Aplasia cutis
• Linea simiana
• Microcefalia
• Micrognatia
• Criptorquidia
ADN FETAL LIBRE EN CIRCULACION MATERNA

26. METODOS INVASIVOS - BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
• Vellosidades coriales derivan de trofoectodermo.
• Representan la misma información que el feto.
Indicaciones:
• Riesgo de cromosomopatías
• Determinación bioquímica y enzimática.
Recomendada entre las 11-13 semanas

27. BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

28. BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

29. AMNIOCENTESIS

30. CORDOCENTESIS

31. •.
CORDOCENTESIS

33. xperiencia ducativa xcepcional
Nuestro servicio académico integral
de calidad, en todas las áreas y niveles,
nos permite brindar una