Este documento describe la consejería genética prenatal y el diagnóstico prenatal. Explica que la consejería genética involucra brindar información al individuo sobre posibles consecuencias de trastornos hereditarios y su transmisibilidad. También describe los procedimientos no invasivos y invasivos de diagnóstico prenatal, así como las enfermedades y anomalías genéticas más comunes como la trisomía 21, 18 y 13. El objetivo de la consejería genética prenatal es que los pacientes tomen decisiones informadas sobre diagnóstico

1. CONSEJERÍA GENÉTICA
JOSE ANTONIO MENDIOLA RAMÍREZ
R1 MEDICINA FAMILIAR
UNIDAD DE MEDICINA FAMILIAR NO. 84 IMSS

2. CONSEJERÍA GENÉTICA
• PROCESO A TRAVÉS DEL CUAL SE LE BRINDA AL INDIVIDUO AFECTADO, O EN
RIESGO DE UN TRASTORNO HEREDITARIO, INFORMACIÓN ACERCA DE LAS
POSIBLES CONSECUENCIAS EN LA PROGRESIÓN DE SU NEURODESARROLLO,
AFECTACIÓN ORGÁNICA Y EN LA TRANSMISIBILIDAD A LAS SIGUIENTES
GENERACIONES.

3. • DIAGNÓSTICO PRENATAL CORRESPONDE AL DIAGNÓSTICO ANTES DEL
NACIMIENTO, ES DECIR IN-ÚTERO, DE MALFORMACIONES, SÍNDROMES
MALFORMATIVOS, ENFERMEDADES GENÉTICAS Y/O METABÓLICAS.
Exámenes de
laboratorio
Estudios de
imagen
Pruebas
invasivas

4. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL INICIARON CON LA
AMNIOCENTESIS, QUE EN 1882, SE UTILIZABA PARA ALIVIAR EL
POLIHIDRAMNIOS
• EN LA DÉCADA DE LOS 50´S SE EMPLEA PARA DETECTAR SENSIBILIZACIÓN
AL RH
• 60’S INCLUYERON LA DETERMINACIÓN DEL SEXO FETAL POR MEDIO DE
ANÁLISIS DE CROMATINA.

5. • CASPERSSON EN 1971 INTRODUJO EL BANDAJE PARA DETECCIÓN ESTRUCTURAL
CROMOSÓMICA Y LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS QUE SON EL INICIO DEL
DIAGNÓSTICO PRENATAL COMO LO CONOCEMOS ACTUALMENTE
• EN 1968 SE REALIZÓ EL PRIMER DIAGNÓSTICO DE UN FETO CON SÍNDROME DE
DOWN
• 1972 SE ESTABLECIÓ LA RELACIÓN ENTRE LA ALFA-FETOPROTEÍNA Y LOS
DEFECTOS DE TUBO NEURAL

6. • LA PREVALENCIA DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS EN LA PERDIDA DE
EMBARAZOS TEMPRANOS ES DEL 50%; LAS ANEUPLOIDIAS SON DE UN 11.6% DE
TODAS LAS MUERTES FETALES Y NEONATALES.
• LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS COMPATIBLES CON LA VIDA OCASIONAN
UNA ALTA MORBILIDAD OCURRIENDO EN 0.65% DE LOS RECIÉN NACIDOS, LOS
REORDENAMIENTOS QUE A LA LARGA AFECTAN LA REPRODUCCIÓN SE
PRESENTAN EN UN 2% DE LOS RECIÉN NACIDOS.

7. OBJETIVOS DE LA CONSEJERÍA GENÉTICA
PRENATAL
• CONOCER EL RIESGO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS, AJUSTADO A SU CASO EN
PARTICULAR
• ENTENDER LAS INDICACIONES Y RELEVANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ANORMALIDADES CONGÉNITAS Y EL IMPACTO PARA
LA FAMILIA INVOLUCRADA
• TOMAR DECISIONES DE MANERA INFORMADA RESPECTO A UNA DETERMINADA
PATOLOGÍA, CON UN ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO APROPIADO (DESCRIBIR LOS
POSIBLES MÉTODOS DIAGNÓSTICOS, SUS BENEFICIOS, LIMITACIONES Y RIESGOS).

8. • ES IMPORTANTE RECALCAR QUE LA DECISIÓN RESPECTO AL DIAGNÓSTICO
PRENATAL DEBE SER TOMADA POR LA PAREJA (PRINCIPIO DE CONSENTIMIENTO
INFORMADO).
• EL CONSEJERO GENÉTICO SÓLO CUMPLE UN PAPEL DE ORIENTADOR (NO ES
CONSEJERÍA DIRIGIDA), PERMITIENDO A LA PAREJA REFLEXIONAR RESPECTO A
LAS VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO ANTENATAL.

9. • PARA LA BÚSQUEDA DEL DIAGNOSTICO DENTRO DE LA CONSULTA SE DEBE
ELABORAR:

10. FAMILIOGRAMA GENEALOGICO

11. PROCEDIMIENTOS NO INVASIVOS
A. ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA 11-14 SEMANAS
B. ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA MORFOLÓGICA (20-24 SEMANAS)
C. ECOCARDIOGRAFÍA FETAL
D. RESONANCIA MAGNÉTICA FETAL
E. MARCADORES BIOQUÍMICOS EN SANGRE MATERNA
F. ADN FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA

12. PROCEDIMIENTOS INVASIVOS
• BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
• AMNIOCENTESIS
• CORDOCENTESIS

13. EMBARAZO DE ALTO RIESGO PARA TRASTORNOS GENÉTICOS.
EDAD GESTANTE >35AÑOS Aneuploidias fetales
es raro que las trisomías
distintas de 21, 18
o 13 den como resultado un
embarazo a término, y la
mayoría de
los fetos con trisomías 18 y 13
muere antes del término.

14. CALCULO DE RIESGO FETAL
SE EVALÚA EN BASE A UNA COMBINACIÓN DE ELEMENTOS QUE INCLUYEN:
• ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES DE PADECIMIENTOS CROMOSÓMICOS O
MONOGÉNICOS
• EMBARAZO PREVIO AFECTADO POR ALGUNA CROMOSOMOPATÍA O DEFECTO
ESTRUCTURAL
• EDAD DE LOS PROGENITORES
• ESTUDIOS DE TAMIZ PRENATAL O ULTRASONIDO SEGERENTES DE
CROMOSOMOPATIAS

15. ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS
• LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS FÁCILMENTE RECONOCIBLES SON NUMÉRICAS.
• LA ANEUPLOIDÍA ES UNA HERENCIA DE UN CROMOSOMA ADICIONAL, QUE PRODUCE
TRISOMÍA, O LA PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA —MONOSOMÍA.
• LA POLIPLOIDÍA, QUE ES UN NÚMERO ANORMAL DE CONJUNTOS DE CROMOSOMAS
HAPLOIDES, COMO TRIPLOIDE

16. PREVALENCIA Y PROPORCIÓN DE ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

17. LA TRISOMÍA 21. SÍNDROME DE DOWN.
• ES CAUSADO POR UNA TRISOMÍA AUTOSÓMICA
• LA TRISOMÍA NO LETAL MÁS COMÚN. SU PREVALENCIA APROXIMADA ES DE 1 EN
500 EMBARAZOS RECONOCIDOS.
• TIENEN UNA MALFORMACIÓN IMPORTANTE QUE SE PUEDE IDENTIFICAR POR
ECOGRAFÍA

18. TRISOMÍA 18. SÍNDROME EDWARDS
• PREVALENCIA DE LA TRISOMÍA 18 SE APROXIMA A 1 EN 2 000 EMBARAZOS
RECONOCIDOS, INCLUIDOS ABORTOS, LOS NACIDOS MUERTOS Y LOS VIVOS-
• MÁS DE LA MITAD MUERE DENTRO DE LA PRIMERA SEMANA, Y LA TASA DE
SUPERVIVENCIA A 1 AÑO SE APROXIMA AL 2%
• EL SÍNDROME ES DE TRES A CUATRO VECES MÁS COMÚN EN LAS MUJERES
• LOS EMBARAZOS CON TRISOMÍA 18 QUE LLEGAN AL TERCER TRIMESTREA
MENUDO DESARROLLAN RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO FETAL, Y EL PESO
< PROMEDIO AL NACER ES 2 500 G

19. SÍNDROME DE TRISOMÍA 13. PATAU
• LA PREVALENCIA DE LA TRISOMÍA 13 SE APROXIMA A 1 EN 12 000 NACIDOS
VIVOS Y 1 EN 5 000 EMBARAZOS RECONOCIDOS, QUE INCLUYE ABORTOS Y
MORTINATOS.
• LA TRISOMÍA 13 ES ALTAMENTE LETAL Y LA MAYORÍA DE LOS FETOS
AFECTADOS SE PIERDEN
• ALREDEDOR DE 80% DE LOS EMBARAZOS CON SÍNDROME DE PATAU SON EL
RESULTADO DE LA TRISOMÍA 13. EL RESTO ES CAUSADO POR UNA
TRANSLOCACIÓN

20. • POCOS FETOS CON TRISOMÍA 13 SOBREVIVEN HASTA EL NACIMIENTO.
• DE AQUELLOS QUE SÍ, LA TASA DE SUPERVIVENCIA DE 1 SEMANA SE APROXIMA
A 40%, Y LA TASA DE SUPERVIVENCIA A 1 AÑO ES SÓLO ALREDEDOR DE 3%
• LA HIPERPLACENTOSIS Y LA PREECLAMPSIA SE DESARROLLAN HASTA EN LA MITAD DE
LOS EMBARAZOS CON TRISOMÍA 13, LLEVADOS MÁS ALLÁ DEL SEGUNDO TRIMESTRE

21. POLIPLOIDÍA
• LA PREVALENCIA DEL SÍNDROME DE TURNER ES DE APROXIMADAMENTE 1 DE
CADA 2500 NIÑAS CON VIDA
• EL CROMOSOMA X QUE FALTA SE DERIVA PATERNALMENTE EN 80% DE LOS
CASOS
• EL SÍNDROME DE TURNER ES LA ÚNICA MONOSOMÍA COMPATIBLE CON LA VIDA,
PERO TAMBIÉN ES LA ANEUPLOIDÍA MÁS COMÚN EN LAS PÉRDIDAS DEL PRIMER
TRIMESTRE, QUE REPRESENTA EL 20%.
El síndrome Turner 45, X.

22. 47,XXX
• APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 1 000 MUJERES RECIÉN NACIDAS TIENE UN
CROMOSOMA X ADICIONAL
• LA X ADICIONAL ES MATERNA DERIVADA EN MÁS DE 90% DE LOS CASOS

23. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 47,XXY
• ÉSTA ES LA ANOMALÍA SEXUAL CROMOSÓMICA MÁS COMÚN Y SE
ENCUENTRA EN APROXIMADAMENTE 1 EN 600 INFANTES VARONES.
• EL CROMOSOMA X ADICIONAL ES MATERNO O PATERNALMENTE DERIVADO
CON IGUAL PROPENSIÓN
• LA ASOCIACIÓN CON LA EDAD AVANZADA MATERNA O PATERNA ES DÉBIL

24. BIBLIOGRAFÍA
• CUNNINGHAM G. WILLIAMS. OBSTETRICIA. 25ª EDICIÓN. AUTORESGARY.MCGRAW-HILL.2019.25ª;1328.
• HERNANDEZ G, GONZALEZ N, BARRIOS A. FACTORES DE RIESGO GENÉTICOS Y NO GENÉTICOS EN
GESTANTES CON DIAGNÓSTICO PRENATAL. REV CUBANA GENET COMUNIT. 2015;9(3):29-35
• DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SÍNDROME DOWN, MÉXICO: INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL,
2011
• VALLEJO D. CONSEJERÍA GENÉTICA Y DIAGNOSTICO PRENATAL: RECOMENDACIONE SY FUTURAS
PERSPECTIVAS.REVFACCIENYSALUD. 2013;1(2)125-131