Gezamenlijke infrastructuren voor Genome Diagnostics - Terry Vrijenhoek (LUMC) ‘Seminar De uitdaging van het delen van medische onderzoeksdata (3)’ Utrecht, 15 mei 2013

1. Diagnos(sche
implementa(e
van
next-­‐genera(on
DNA
sequencing
Project
CARDIO
–
een
test
case

2. Technologische
vooruitgang
1953
2001
2010
2013

3. Veel
data
,
verschillende
pa(ënten

4. Het
diagnos(sch
proces
Toegang
tot
data
Consent
To
refer
or
not
to
refer
Opslag
biomateriaal
To
report
or
not
to
report
Aanvraagformulier
Uitslag
InterpretaGe
Enrichment
Sequencing
Uitwisseling
van
data
Analyse
Opslag
van
data

5. CARDIO
–
pilot
for
diagnos(c
NGS
• 9x
cardiomyopathie
• DNA
&
medische
dossiers
• Diagnose
&
rapportage

6. Wat
komen
we
tegen?

7. Dezelfde
diagnose
Pa(ent
Gesequenced
Diagnose
posi(ef
Gelijke
diagnose
1
9
9
9
2
9
9
9
3
9
9
9
4
9
1
8
5
8
8
8
6
9
9
9
7
9
9
9
8
9
9
9
9
9
8
7

8. …
ondanks
verschillende
aanpak

9. DATA
ANALYSIS
Data-­‐analyse:
reduc(e
van
het
aantal
varianten
• Base
calling:
ACTG
• Mapping:
reads
of
ACTG
• Variant
calling
→ <5,000,000
variants
• Variant
annotaGe
→ <50
variants
• InterpretaGe
→ 1
variant
de Ligt J et al. N Engl J Med 2012;367:1921-1929.

10. …
met
verschillende
data
als
output

11. Uitdagingen
•
•
•
Storage
In-­‐house
storage
en
databases
Research
vs.
kliniek
•
•
•
•
Uitwisseling
en
toegang
Historisch
gedreven
doorsamenwerking
en
publicaGe
Delen
van
frequenGes
of
genvarianten
IntegraGe
met
(electronische)
medisch
dossiers

12. Uitwisseling
van
diagnos(sche
data
–
proof-­‐of-­‐concept
• EMC,
LUMC,
SURF/SARA,
Vancis,
Dutch
Health
Hub
• Doel:
exploreren
mogelijkheden
voor
naGonale
data
infrastructure:
• Haalbaarheid
voor
het
verwerken
van
geneGsche
data
• Schaalbaarheid
van
Dutch
Health
Hub
• Knelpunten
en
mogelijkheden
• Kosten

13. Connec(ng
to
the
cloud
Leiden
Lichtpad
(2070)
1Gbps
ssh
Head:
Rotterdam
Sara
Cloud
Lichtpad
(2160)
600Mbps
ssh
• Login node
• 4 CPU
• 32 GB RAM
• 25 GB disk; 1 partition
NFS4
VirDir: Data Storage
25 Tb
Execute
• Compute node cluster
Execute
• Sun grid engine
Compute node cluster
• specs: 8 CPU, 24 Gb RAM?
Execute
• Sun grid engine
• Compute node
• specs: 8 CPU, 24 Gb RAM?
• 16 CPU
• > 64 GB RAM (>4 Gb/core)
• 25 GB disk, 1 partition
Execute
nodes
started
on
demand
by
head
node
NFS4

14. Verloop
PoC
• Datatransport
• Firewall,
switches,
routers
• Snelheid
→ LUMC
-­‐>
VM
=
17MB/s
(9
BAMs:
32
hours)
→ EMC
-­‐>
VM
=
7MB/s
(9
BAMs:
3.5
hours)
•
•
•
•
Toegang
tot
centrale
opslag
Cluster
of
cloud
Beschikbaarheid
opslag
InrichGng
en
installaGe

15. Het
succes
van
verkenning
•
•
•
•
•
•
•
•
Technische
oplossingen
zijn
er
in
overvloed
Voorwaarden
voor
data-­‐infrastructuur
volop
in
ontwikkeling:
Volume
Toegang
Veiligheid
Een
partner
is
niet
één
partner
KarakterisaGe
van
doelgroepen
–
research,
kliniek,
ICT
ProjectmaGge
aanpak
vereist:
projectleider

16. Dus…
Iedereen
kan
sequencen
CommunicaGe
en
interpretaGe
zijn
cruciaal
De
context
verandert
Nederland
is
geen
eiland

17. Post-­‐CARDIO
WAAR
LEIDT
DIT
TOE?

18. Academisch
• ‘Intern’
• Verslag
en
conclusies
project
CARDIO
• Steun
klinisch-­‐geneGsche
centra,
VKGL,
VKGN
•
•
•
•
•
Wetenschappelijk
PerspecGve
Personalised
Medicine
Wetenschappelijk
arGkel
CARDIO
Wetenschappelijk
arGkel
ELSI
PresentaGe
ESHG

19. Verspreiding
•
•
•
•
•
Beleid
Werkgroep
GeneGca
GezondheidsRaad
ESF
Forward
Look
OrganisaGes
klinisch
specialisten
PaGentenverenigingen,
zorgverezekeraars
• Publiek
• ‘De
meetbare
mens’
• Sciencepalooza/Volkskrant

20. PoC-­‐people
Wilfred
van
Ijcken
Rob
Cornelisse
Frank
Sleutels
Mirjam
van
den
Hou
Jeroen
Laros
Michel
Villerius
Mark
Filius
Peter
Walgemoed
Vancis
BV
Sara
Thank
you
Wilbert
van
Workum
Kees
van
der
Berg
Derek
Butler
Adalberto
Costessi
Bas
Reichert
Marcel
Mannens
Ronald
Lekanne
Dit
Deprez
Raoul
Hennekam
Elcke
Kranendonk
Correoe
Ploem
Marjolein
Kriek
Johan
den
Dunnen
Ken
Kraaijeveld
Gijs
Santen
Claudia
Ruivenkamp
Nienke
van
der
Stoep
Erik
Sistermans
Bauke
Ylstra
Remond
Fijneman
Jannek
Weiss
Quinten
Waisfisz
Frans
Hogervorst
Hans
KrisGan
Ploos
van
Amstel
Jasper
Saris
Marjon
van
Slegtenhorst
Wilfred
van
Ijcken
Ingrid
van
der
Laar
Marja
Wessels
Maarten
van
den
Berg
Richard
Sinke
Morris
Swertz
Peter
van
Tintelen
Jan
Jongbloed
Birgit
Sikkema
Marian
Verkerk
Nine
Knoers
Wim
Dorlijn
Winfried
van
Eijndhoven
Rogier
Drenth
Gijs
van
Haapen
Edwin
Cuppen
Maartje
Vogel
Bert
van
der
Zwaag
Ellen
van
Binsbergen
Mariëlle
Swinkels
Patrick
van
Zon
Marcel
Nelen
ChrisGan
Gilissen
Joep
de
Ligt
Joris
Veltman
Helger
Ijntema
Ilse
Feenstra
Steven
van
Hove
Ewout
Ouwerkerk
Bart
de
Koning
Ingrid
Kapels
Bert
Smeets
Arthur
van
der
Wijngaard
Rick
Kamps
Suzanne
Frints
Marco
Rijnen
Jan
Ghyssaert
Simone
Guenther
Maud
Radstake
Wybo
Dondorp
Guido
de
Wert
Tonnie
Rijkers
Colja
Laane
Graciela
MarGnez