Presentación de Javier Novo sobre genética de poblaciones en la evolución en el Seminario de Grupo Ciencia, Razón y Fe del 29 de mayo de 2007.

1. Análisis del hecho evolutivo desde
la Genética de Poblaciones
El hecho evolutivo: “Descent with
modification from a common ancestor”
Mecanismos: ?

2. Evolución del pensamiento evolutivo
Mendel  Genética de poblaciones
“Síntesis moderna” (Dobzhansky):
“Nothing in biology makes sense
except in the light of evolution”

3. 5’…ACCATTGCAG…3’
3’…TGGTAACGTC…5’
5’…ACCACTGCAG…3’
3’…TGGTGACGTC…5’
locus X
alelo 1
alelo 2
Genotipo: combinación de alelos en
un individuo concreto.
1-1 1-2 2-2

4. 11 1 2

5. 1
1 1
2

6. Progenitores Gametos Descendientes
Gametos Descendientes

7. Frecuencias
genotípicas
genotipo AA p2
P
genotipo Aa 2pq H
genotipo aa q2
Q
Frecuencias alélicas
Proporción de un determinado alelo entre todos los tipos
posibles de alelos en ese locus
alelo A p alelo a q
Si AA y aa son los únicos alelos del locus:locus:
HPp
2
1+= QHq +=
2
1
1y1 =++=+ QHPqp

8. Una población que cumpla unas
determinadas condiciones alcanza el
equilibrio, de modo que las frecuencias
alélicas y genotípicas de esa población se
mantiene constantes a lo largo de las
sucesivas generaciones, manteniendo la
relación:
2
pP = pqH 2= 2
qQ =
Modelo de Hardy-Weinberg
Ley del equilibrio

9. Calcular el número de alelos M y N:
Si llamamos
p a la frecuencia del alelo
M q a la frecuencia del
alelo N
El grupo sanguíneo MN tiene los alelos M y N. En
una población de 400 individuos tenemos 165
homocigotos MM, 190 heterocigotos MN y 45
homocigotos NN.
( ) 5201901652 =+×Alelos M
( ) 280452190 =×+Alelos
N
65,0
800
520 ==p 35,0
800
280 ==q 1=+ qp

10. Si ambos alelos se combinan de manera aleatoria en los
genotipos:
( ) NNMNMMNM qpqpqp 222
2 ++=+
( )22
65,0)( === pPMMf
)190(18240035,065,02 =×××
( ) )45(4940035,0
2
=×
En el ejemplo anterior, las frecuencias genotípicas esperadas
serían:
Y el número total esperado de cada
genotipo:
)35,0)(65,0(22)( === pqHMNf
( )22
35,0)( === qQNNf
( ) )165(16940065,0
2
=×

11. La población presenta un tamaño suficiente
para evitar los errores de muestreo
La población es cerrada (no hay migración)
El locus considerado no está sometido a
mutación
La población no está sometida a selección
Los cruzamientos tienen lugar al azar
Población-modelo
Condiciones

12. El cambio de las frecuencias alélicas puede tener varias
causas:
mutación
migración
selección
deriva (error de muestreo aleatorio)
Evolución: “Cambio en las
frecuencias alélicas de una
población”.

13. Procesos genéticos que crean alelos nuevos en las
poblaciones:
Mutación
Migración (flujo genético)
La diferencia fundamental entre ambas es que la mutación
crea alelos nuevos en la especie pero la migración no (los
transporta de una población a otra, por lo que
evolutivamente tiene una importancia distinta)
Mutación - Migración

14. La selección es, probablemente, el proceso más
crítico de cambio de las frecuencias alélicas de una
población.
La selección natural es el único proceso que
promueve la adaptación al entorno.
La selección natural puede definirse como la
reproducción diferencial que presentan variantes
genéticas alternativas (algunas variantes
proporcionan a sus portadores mayor probabilidad de
supervivencia y reproducción)
Selección

15. Eficacia biológica (fitness) w
w AA = 12/10 = 1,2 W AA = 1,2/1,2 = 1
w Aa = 6/10 = 0,6 W Aa = 0,6/1,2 = 0,5
w aa = 3/10 = 0,3 W aa = 0,3/1,2 = 0,25
Coeficiente de selección
s = 1 - w
w
)]w-q(w)w-pq[p(w
p-pp
3221
t1)(t
+
==∆ +
w
)]s-q(s)s-pq[p(s
p-pp
2312
t1)(t
+
==∆ +

16. Selección contra un homocigoto
Selección contra un homocigoto (aa)
Posibles cruzamientos
Genotipos esperados en la
descendencia
AA Aa aa
AA X AA 4
AA X Aa 2 2
Aa X AA 2 2
Aa X Aa 1 2 1
Total
9
( 56% )
6
( 38% )
1
( 6% )
Aumento del alelo CCR5delta32 en poblaciones europeas

17. Se pueden considerar varios casos distintos:
Selección contra uno de los homocigotos
Selección a favor de uno de los homocigotos
Selección a favor de los heterocigotos
Selección contra los heterocigotos
Eliminación del
alelo
desfavorecido
Equilibrio
polimórfico
Selección

18. Hace referencia a los cambios en las frecuencias alélicas
debidos a los errores de muestreo que suceden generación
tras generación
La deriva genética es un proceso causado por el azar y su
magnitud depende del tamaño de la muestra:
• Cuanto menor sea el número de individuos
reproductores de una población mayor será el
cambio en las frecuencias alélicas debido a los
procesos de deriva.
• Cuanto mayor sea el número de individuos
reproductores mayor será la correlación entre la
frecuencia alélica esperada (la de la generación
parental) y la observada (la de la progenie).
Deriva genética aleatoria

19. Progenitores Gametos
p=q=0,5

20. Gametos
p = q =
0,5
p=q=0,5
Gametos
p=0,63
q=0,37
Gametos
p=0,75
q=0,25

21. El proceso de deriva es:
aleatorio en cuanto a su dirección
los cambios en las frecuencias alélicas son acumulativos
puede ser reversible siempre que no se pierda un alelo (en
este caso será irreversible)
en el caso de que existan dos alelos cuando uno de ellos se
pierdapierda y el otro se fijefije el proceso se detiene
Deriva genética aleatoria

22. Cuando se forma una población determinada a partir de
unos pocos individuos, por:
 Colonización (EFECTO FUNDADOREFECTO FUNDADOR)
 Extinción (EFECTO CUELLO DE BOTELLAEFECTO CUELLO DE BOTELLA)
Deriva genética aleatoria
Es un hecho frecuente en
 Aislamiento geográfico: ABO en tribus de América del Norte, ratones
de campo de la isla Muskeget de Massachusetts (mancha blanca en
la frente)…
 Reducciones drásticas en el tamaño de la población y aislamiento:
lagartos en Missouri, gallina de la pradera en Illinois…

24. Buri, 1956

26. Evolución: “Cambio en las frecuencias
alélicas de una población”.
“Nothing in evolution makes sense except in
the light of population genetics”.
Los genes mutan
Los individuos son seleccionados
Las poblaciones evolucionan
Análisis del hecho evolutivo desde
la Genética de Poblaciones

27. Evolución Molecular

28. Kimura 1961: tasa alta y constante de
substituciones en la diversificación de
vertebrados
Teoría Neutral
• La inmensa mayoría de las sustituciones son neutrales
• La tasa evolutiva global depende de la tasa mutacional
• Las mutaciones no-neutrales son deletéreas y eliminadas
por selección.
Evolución Molecular

31. Sinónimas
No-sinónimas:
GGA GAC TAC GGA GAT TAC
Gly Asp Tyr Gly Asp Tyr
GGA GAC TAC GGA GAG TAC
Gly Asp Tyr Gly Glu Tyr

32. • Pseudogenes
• Regiones funcionales vs. no-funcionales
Evolución Molecular
Mayoría de mutaciones neutrales (ó casi
neutrales)
Variaciones entre genes (según sus características
funcionales)
Detección de regiones de selección positiva
(dN/dS > 1)

33. Evolución Molecular

36. Evolución del pensamiento evolutivo