2. Secondo Mendel i
caratteri non si
trasmettevano a
casaccio, ma
seguendo precise
leggi.
Per verificare le
sue ipotesi usò le
piantine di
pisello:
1) queste sono
facili da coltivare
2) Si riproducono
velocemente
3) le diverse varietà
differiscono in
modo netto tra
loro.
3. Prima di tutto Mendel incrociò per più
generazioni piantine che presentavano lo
stesso tipo di varietà, fino ad ottenere
ceppi puri.
• Ottenne così un ceppo di fiori
Rossi ed uno di fiori bianchi
4. Primo esperimento
• Mendel incrociò quindi due
fiori: uno rosso puro ed uno
bianco puro. Cosa accadde?
• Il fiore bianco era scomparso.
Vi erano il 100 % di fiori rossi.
• Mendel chiamò fattore
dominante la varietà di fiori
rossi e fattore recessivo la
varietà dei fiori bianchi.
5. Prima legge di Mendel
• Gli individui nati dall’incrocio di due ceppi puri
che differiscono per una coppia di fattori
presentano uno solo dei due fattori, quello
dominante. Individui di I generazione Puri
• RR fiore rosso
• bb fiore bianco
X R R
b Rb Rb
b Rb Rb
6. Secondo esperimento
• A questo punto provò a incrociare gli individui di
seconda generazione.
• Rb X Rb Ibridi di II generazione
• Quello che osservò è che ricompare il fiore bianco!
7. Seconda legge di Mendel
X R b
R RR Rb
b Rb bb
Dall’unione di due individui ibridi nascono un
75 % di individui con il carattere dominante e
un 25 % con carattere recessivo.
25 % RR
50 % Rb
25 % bb
8. Terzo esperimento
• Successivamente Mendel provò a mischiare
piante con più di un carattere differente: seme
giallo o verde, e liscio o rugoso.
• Osservò tutte le possibili combinazioni
• Giallo e liscio
• Giallo e rugoso
• Verde e liscio
• Verde e rugoso
9. Terza legge di Mendel
• In un incrocio in cui
consideriamo più
caratteri si osserva
che i fattori che li
determinano vengono
ereditati
indipendentemente
l’uno dall’altro con
tutte le combinazioni
possibili.
10. Da Mendel alla genetica
• Verso la metà del ‘900 gli scienziati
scoprirono con il microscopio
elettronico che nel nucleo della
cellula esistevano particolari
bastoncelli chiamati cromosomi.
• Ogni specie vivente ha uno preciso
numero di cromosomi (Cariotipo).
L’uomo ne ha:
- 46 nelle cellule somatiche
- 23 nelle cellule sessuali (gameti).
11. • Tutte le cellule del nostro organismo sono cellule
chiamate SOMATICHE e hanno un corredo
cromosomico dipolide(2n). Esempi di cellule somatiche
sono i neuroni, le cellule delle ossa, le cellule
epidermiche, ecc..
• Le uniche cellule che hanno il corredo cromosomico
dimezzato, e quindi aploide, sono le cellule SESSUALI
ovvero gli spermatozoi e le cellule uovo (n).
12. • E' da tenere presente che le 23 coppie di
cromosomi umani hanno in realtà dimensioni
diverse. Ecco una rappresentazione più
realistica:
13. I cromosomi delle cellule somatiche sono a 2 a 2
simili tra loro e si chiamano cromosomi omologhi
• Infatti in ogni coppia di
cromosomi omologhi
(CROMOSOMI OMOLOGHI
sono due copie di uno
stesso cromosoma e che
porta gli stessi geni).
• una è del papà (n) e
una della mamma (n).
• 2 n del figlio
14. Quindi in ogni coppia di cromosomi uno è
del papà e uno della mamma.
• Gli scienziati
chiamarono GENE
l'unità ereditaria fonda
mentale degli
organismi viventi
I geni corrispondono a
porzioni
di genoma localizzate in
precise posizioni
all'interno della
sequenza di DNA.
15. Allele
• Gli alleli sono le due o più
forme alternative dello
stesso gene che si trovano
nella stessa posizione su
ciascun cromosoma
omologo (locus genico (RR,
Rb, bb) ).
• RR omozigoti, bb
omozigoti, Rb eterozigote.
• Gli alleli controllano lo
stesso carattere.
• Un gene lo avrà ereditato
da papà, l’altro gene da
mamma!
16. Ricorda che:
• - la Mitosi è il processo di riproduzione delle
cellule somatiche
• La Meiosi è il processo di formazione dei
gameti.
17. Mitosi
• Con la mitosi da 1 cellula madre si
ottengono 2 cellule figlie diploidi (2n).
I passaggi sono :
• Interfase = la cellula duplica il suo DNA.
• Profase = questa fase vi è la condensazione
della cromatina;
• Metafase = Le coppie di cromatidi vengono
portate nella parte mediana della cellula
dove si allineano formando la piastra
equatoriale
• Anafase = , i cromatidi fratelli si separano
tra loro e migrano verso i due centrosomi ai
poli opposti della cellula;
• Telofase = ricompaiono le membrane
nucleari e le cellule si separano.
18. Meiosi
• Da una cellula madre si formano 4 cellule aploidi
(n) tutte diverse tra loro!
• Tale processo potrebbe sembrare molto simile
alla mitosi, ma al contrario di questa, si ha la
riduzione del corredo cromosomico in doppia
copia a corredo a singola copia (da 2n diploide a
n aploide).
A ciascun gamete capiterà uno dei due geni.
19. Fasi della meiosi
• Interfase: duplicazione del DNA
• Profase: Crossing over: scambio di tratti dei
cromosomi, uno dei principali eventi alla base
dell‘ evoluzione degli organismi eucarioti.
• Metafase: disposizione piano equatoriale;
• Anafase: separazione e formazione nuove
membrane nucleari,
• Telofase: divisione delle cellule
• Ricomincia la divisione (senza duplicare) …. Alla
fine avrò 4 cellule figlie diverse dalla madre!
20. Crossing over
- Il crossing-over è il meccanismo di
ricombinazione del materiale
genetico proveniente dai due
genitori, che permette una
maggiore varietà nei prodotti
della riproduzione sessuata.
- lo scambio di porzioni omologhe
di materiale genetico, che si
verifica fra due tratti di
cromosoma appartenenti a due
cromosomi diversi di una coppia
di omologhi.
Cromosoma
paterno
21. Zigote
• Al momento della fecondazione il gamete
maschile e quello femminile si uniranno e l’allele
dominante prevarrà su quello recessivo (Rb
eterozigoti), a meno che non siano uguali
(omozigoti RR, bb).
22. • L’insieme di tutti i
caratteri ereditati
nell’individuo
prenderà il nome di
GENOTIPO.
• Il FENOTIPO sarà
l’insieme delle
caratteristiche fisiche
(visibili)
dell’individuo.
23. I cromosomi omologhi possono essere
di tre tipi:
GAMETI FENOTIPO GAMETI
GG
Cromosomi omologhi
entrambi dominanti
GG quindi compare
carattere dominante
Alleli uguali
GG
gg
cromosomi omologhi
entrambi recessivi
gg compare carattere
recessivo
Alleli uguali
gg
Gg
Cromosomi omologhi uno
dominante e uno
recessivo
Gg compare (visibile)
carattere dominante
Alleli diversi
Gg
24. Come si prevede il futuro…
Tornando alle leggi di Mendel:
I legge: da due genitori puri uno dominante GG e
uno recessvo gg nascono solo individui con
carattere dominante.
Compare solo il carattere dominante G!
100% ibridi (ETEROZIGOTI)
X G G
g Gg Gg
g Gg Gg
25. • II legge di Mendel: da due individui entrambi
eterozigoti (ibridi) ricompare 25% carattere
recessivo.
• GG 25 %
• Gg 50 %
• Gg 25 %
x G g
G GG Gg
g Gg gg
26. Prevenzione delle malattie
• Si può applicare questo schema per prevedere
la probabilità che una data malattia venga
trasmessa ai figli.
• Esempio “Anemia mediterranea”
• TT genitore sano (dominante puro)
• Tt genitore portatore (ibrido)
• tt genitore malato (recessivo puro)
27. Si avranno tre possibilità
x T T
T TT TT
T TT TT
X T t
T TT Tt
t Tt tt
X T T
T TT TT
t Tt Tt
Genitori sani allora 100% figli sani
Un genitore sano e uno portatore:
50 % figli portatori
Genitori entrambi portatori: ricompare 25 % figli malati.
28. Malattie legate al cromosoma X
• Il daltonismo e l’emofilia sono legate alla
trasmissione del cromosoma x che può essere
malato.
• XX donna sana
• XY uomo sano
• X’X donna portatrice
• X’X’ donna malata
• X’Y uomo malato l’uomo avendo solo una X potrà
essere solo malato!
29. X’ X
X X’X XX
Y X’Y XY
X’ X’
X’ X’X’ X’X’
Y X’Y X’Y
X X
X’ X’X X’X
Y XY XY
X’ X’
X X’X X’X
Y X’Y X’Y
30. Gruppi sanguigni
Gruppo Genotipi possibili
A AA , AO essendo A dominante
B BB, BO essendo B dominante
AB AB
O OO
A O
A AA AO
O AO Oo
Quindi da due genitori di gruppo A
possono nascere figli OO.
31. DNA
• Ma i cromosomi di cosa sono fatti???
• I cromosomi sono fatti di DNA:
acidodesossiribonucleico
• Il DNA è una lunga catena avvolta a doppia
elica formata da tanti nucleotidi.
• Il nucleotide è formato da:
32. Nucleotide
• Le basi azotate
sono di tre tipi:
• Adenina - Timina
• Guanina - Citosina
e si appaiano sempre
A – T
G -C
33. Duplicazione DNA
• Durante la fase di
duplicazione della cellula,
nella profase, il DNA si svolge
e si apre formando due
catene che vanno a legarsi
con i nucleotidi
complementari che si
trovano nel nucleo ( A – T, G
– C). Alla fine il avranno due
catene identiche.
35. DNA e proteine
• La sintesi delle proteine avviene nel citoplasma
nei ribosomi.
• Le proteine sono catene di aminoacidi (molecole).
• Il DNA non può uscire dal nucleo, fa un suo
stampo su RNA che esce nel citoplasma.
• L’RNA fornisce informazioni sul codice genetico
per codificare una proteina…. Per questo i nostri
capelli crescono sempre dello stesso colore!
36. RNA
• L’RNA è una catena a
filamento unico,
• Ha la base azotata
uracile al posto della
timina
• Lo zucche è il ribosio al
posto del desossiribosio
37. Fasi
• 1) Il DNA non può uscire dal nucleo, fa
un suo stampo su RNA che esce nel
citoplasma (RNAm)
• 2) Qui gli aminoacidi si attaccano alla
catena di RNAm con un ordine che è
dato dalle basi azotate.
• 3) Gli aminoacidi si legano tra loro, si
staccano dall’RNAm e formano quindi
una proteina disponibile a formare
tessuti.
38. Genoma
• L’insieme di tutti i geni che servono a costruire
le proteine di un organismo si chiama
genoma.
• Il genoma è tipico di ogni specie e si tramanda
di generazione in generazione.
• Gli aminoacidi che formano le proteine in
natura sono 20 perciò un aminoacido
corrisponde ad una combinazione di più basi
(che sono 4) detta tripletta.
39. Codice genetico
• L’insieme di tutte le
istruzioni del DNA che
fornisce per la sintesi
proteica è il codice
genetico.
40. Mutazioni
• Sono cambiamenti nella struttura del genoma che
possono far comparire nuovi caratteri.
• Sono diu tre tipi:
• 1) geniche: causate da inserimento o perdita di un
nucleotide, si formano proteine sbagliate (emofilia,
daltonismo, talassemia).
• 2) cromosomiche: si cambiano interi segmenti di
cromosomi, si modifica il funzionamento di alcuni
geni, causa modifiche organiche.
• 3) genomiche: cambia il nimero dei cromosomi
(durante la meiosi), si modifica il materiale ereditario,
causa per esempio sindrome trisomia XXI.
