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Genética
Laura Valle
Doctora en Biología Molecular
Investigadora Principal
Instituto Catalán de Oncología
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
LA CÉLULA
Todo bajo control
• Código: los genes, genoma,
ADN
El núcleo de la célula
guarda el genoma
Animales
Plantas Bacterias
Humanos
El ADN de cada uno de estos organismos tiene el mismo aspecto
ADN: código de 4 letras
Una doble hélice
ADN: código de 4 letras
Una doble hélice
23 PARES DE CROMOSOMAS
23 PARES DE CROMOSOMAS
46, XX
46, XY
23 PARES DE CROMOSOMAS
Cèl·lula
nerviosa
Cèl·lula muscular
Cèl·lula intestinal
Exactamente los mismos 46 cromosomas
Exactamente el mismo “código”
• El ADN de un cromosoma mide aproximadamente 5.1 cm (0,051m)
• Tenemos 46 cromosomas/célula: 46 x 0,051 metros = 2,346 metros
¿cuándo ADN tenemos????
• 2,346 metros x 50.000.000.000.000 = 117.300.000.000.000 metros!!!
¿Sabéis qué?
• El cuerpo humano tiene entre 5 billones y 200 trillones de células
Si estirásemos el ADN de todas nuestras células
podríamos ir 1000 veces a la luna
ADN total de una
persona
X 1000
PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES
ADN: información codificada
Nucleótidos
Cèl·lula
nerviosa
Cèl·lula muscular
Cèl·lula intestinal
Exactamente los mismos 46 cromosomas
Exactamente el mismo “código”
Célula
nerviosa
Célula muscular
Célula intestinal
5 billones y 200 trillones de células
Cèl·lula
nerviosa
Cèl·lula muscular
alteraciones en
la secuencia del
DNA
EL GENOMA ES VULNERABLE: Mutación
Célula
Célula
Secuencia de ADN (variante 1)
Secuencia de ADN (variante 2)
Los genes definen en gran medida
nuestros rasgos físicos
La genética (variaciones en nuestro genoma) determina mayormente nuestros rasgos físicos.
VARIACIÓN EN NUESTROS GENES DETERMINAN NUESTROS
RASGOS FÍSICOS
Pero a veces estas “mutaciones”
causan enfermedad
• Enfermedades genéticas (retraso
mental/físico)
• Cáncer
• etc
Síndrome de Down
4
6
,
X
X
,
+
2
1
Cada uno de nosotros tiene unos 30.000 cambios en
nuestro genoma, todos somoms MUTANTES únicos, pero
a la vez 99.9% iguales.
LABORATORIO
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Editor's Notes

  1. The stringy stuff in the test tube is DNA that has been extracted from an organism. But you can’t tell which one of these organisms it came from just by looking at it. That’s because DNA looks exactly the same in every organism on Earth.
  2. Every cell in our body contains a copy of the exact same genetic code. This means that each of our cells contain every gene needed to produce every protein. BUT every cell doesn’t produce every protein - they only produce the proteins needed by their particular cell type.
  3. DNA contains all of the information necessary to make a complete organism, like the human shown here. DNA is a very useful molecule for storing this information because it is extremely stable - you can’t break it apart easily. It’s also easy to replicate. That is, machinery in the cell can make many copies of it with few mistakes.
  4. DNA is made up of four building blocks. A, T, C, and G. Optional: for advanced audiences you may want to explain that these letters stand for adenine, thymine, cytosine and guanine
  5. Every cell in our body contains a copy of the exact same genetic code. This means that each of our cells contain every gene needed to produce every protein. BUT every cell doesn’t produce every protein - they only produce the proteins needed by their particular cell type.
  6. Every cell in our body contains a copy of the exact same genetic code. This means that each of our cells contain every gene needed to produce every protein. BUT every cell doesn’t produce every protein - they only produce the proteins needed by their particular cell type.
  7. Our body’s ability to turn genes on and off is what allows us to have many different kinds of cells that do different jobs. For example, a nerve cell has some genes turned on and other genes turned off. And a muscle cell has a different set of active and inactive genes. Point to the different genes that are on and off in each cell type.
  8. Each of us has variations in the DNA sequence of our genome, making us unique individuals. These variations look like this. Point to the nucleotides that vary. This individual has a G in this position of her genome, while this individual has an A in the same place. But you can also see that in most other positions they share the exact same nucleotides. Optional: Let’s take a closer look at DNA sequence variations. Open the Making SNPs Make Sense animation on the next slide.